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El examen genético es muy importante para conocer el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad. Además, aporta un mayor conocimiento, tanto desde el punto de vista del paciente como por parte del oftalmólogo. Esto posibilita la realización de estudios terapéuticos y el análisis de futuros tratamientos en fases de experimentación para distrofias retinianas.

Existen numerosos genes que pueden causar las distrofias retinianas, incluso en ocasiones la enfermedad puede tener naturaleza multigénica. Actualmente se conocen 146 genes implicados en estas enfermedades quedando unos 30 más por descubrir.

El estudio genético, también te orienta sobre la posibilidad de transmitir la enfermedad a tus hijos.

Según el modelo mendeliano se pueden presentar 4 formas de patrones hereditarios

-         Patrón autosómico dominante: Uno de los padres está afectado y transmite la enfermedad a uno de sus hijos.

-         Patrón autosómico recesivo: Los padres del afectado no presentan la enfermedad pero ambos presentan un gen anormal que al coincidir en el hijo hacen que éste desarrolle la enfermedad.

-         Patrón ligado a X: Son los casos en los que las madres transmiten la enfermedad pero solo la padecen los hijos varones

-         Patrón simple o esporádico: Son aquellos casos en los que el afectado es el primero de la familia en padecer la enfermedad.

Dependiendo de los genes que portan los padres, del patrón de herencia y del número de personas afectadas en la familia se pueden saber las probabilidades de transmisión de la enfermedad.