Williamson JF, McLure CA, Guymer RH, Baird PN, Millman J, Cantsilieris S, Dawkins  RL.,C.Y. O'Connor ERADE Village Foundation, Canning Vale, Australia Occidental, Australia.

La Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE) es la principal causa de ceguera en países desarrolados. Se ha propuesto que el polimorfismo con el código Y402H (T1277C) en el complemento del gen factor H es  uno de los principales determinantes de la enfermedad.

Hemos genotipado el polimorfismo del cromosoma 1, incluyendo T1277C SNP, en los diferentes locus en sitios rodeados de los reguladores de la activación del complemento de 187 pacientes en 146 controles. Al respecto de DMAE, los haplotipos han sido clasificados como protectivos (P) y susceptibles (S).   Este análisis incluía la identificación del haplotipo S con una T de 1277. Los resultados muestran que no un solo locus tiene que ser considerado como responsable directo de DMAE, sino que argumenta la existencia de haplotipos RCA que pueden aportar valores predictivos muy importarntes para la DMAE. Concluimos que la sequencias criticas estan entre los centrómeros 450 kb y los telómeros 128 kb del complemento del gen factor H.