Polimorfismo del factor B del complemento y fenotipo de la degeneración macular temprana asociada a la edad

 

Fuente: Departamento de Oftalmología. Universidad de Lausana, Jules-Gonin Eye Hospital. Suiza.

 

OBJETIVO:  Se ha relacionado la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) con una serie de polimorfismos en los genes en el sistema complementario. Se ha estudiado la posible relación genotipo-fenotipo de los polimorfismos del factor B del complemento (CFB) (R32Q) en pacientes caucásicos con DMAE.

 

 

MÉTODO: Se han obtenido datos de una cohorte de 349 pacientes centroeuropeos con degeneración macular temprana asociada a la edad en al menos un ojo. Dichos datos se han analizado para intentar encontrar posibles relaciones entre los polimorfismos del CFB (R32Q/rs641153) con los rasgos fenotípicos de la DMAE temprana. La DMAE temprana se ha clasificado de acuerdo con el Sistema de Clasificación International. Este sistema se ha utilizado para medir el tamaño predominante de las drusas, su tamaño máximo, la superficie de su cobertura, su localización central o en forma de anillo y para evaluar las drusas en la zona periférica de la retina y los cambios pigmentarios. Se analizó su posible relación con polimorfismos de un solo núcleo en el CFB (R32Q/rs641153). Dicho análisis se llevó a cabo en todos los pacientes, organizados por edad y sexo, así como en los polimorfismos del factor H del complemento (CFH) (Y402H) y en la la proteína 2 de susceptibilidad a la maculopatía asociada a la edad (ARMS2) (A69S).

 

RESULTADOS: Los polimorfismos en el CFB (R32Q) mostraron una relación significativa con las drusas pequeñas (tamaño máximo de las drusas ≤ 250 µm, p = 0.021, tamaño predominante de las drusas ≤ 125 µm, p = 0.016), con las superficies pequeñas cubiertas por drusas (≤ 10%; p = 0.02), y con una mayor frecuencia de ocurrencia de las drusas en la zona periférica de la retina (p = 0.007). No se encontró ninguna relación con los cambios pigmentarios.

 

CONCLUSIONES: El polimorfismo en el CFB (R32Q) se asoció con una DMAE caracterizada por drusas pequeñas, las drusas grandes (OR 0.48/0.45) y la áreas extensas cubiertas por drusas (OR 0.34) no parecían ser un factor decisivo. De igual modo se encontró un predominio de drusas en la zona periférica de la retina (OR 2.27). Este resultado pone de manifiesto la importancia de los componentes del complemento y sus polimorfismos en la formación de drusas, lo que puede llevar a una mejor comprensión de la patogénesis de la DMAE.