Las mutaciones en el gen de ANO10 provocan ataxia y una deficiencia de la coenzima Q10

Fuente: Departamento de Neurología. Columbia University Medical Center, Nueva York (EEUU).

Las ataxias heredadas son trastornos heterogéneos, causadas por más de 40 genes diferentes, que afectan tanto a niños como a adultos, lo que provoca que su diagnóstico genético-molecular suponga un reto.

A pesar de que algunos estudios recientes sobre secuenciación de nueva generación han mejorado significativamente la detección de mutaciones existen pocos tratamientos para los pacientes de ataxia heredada. Un estudio genético de exoma completo en dos pacientes adultos con indicios de ataxia cerebral y con una deficiencia de la coenzima Q10 (CoQ10) en los músculos reveló mutaciones en el gen ANO10. Este gen codifica la anoctamina 10, un miembro de la familia de los canales putativos de cloruro activados por calcio, y es el gen causante de la ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva 10 (SCAR10).

 

Ambos pacientes presentaban una ataxia gradual y progresiva y una disartria que provocaba una discapacidad grave a los sesenta años. Uno de los pacientes presentaba también epilepsia y dificultades en el aprendizaje, mientras que el otro sufría de degeneración de la retina y cataratas.

La detección de mutaciones en el gen de ANO10 en los pacientes muestra que los defectos en el gen de ANO10 provocan una deficiencia secundaria de la coenzima Q10 y que los pacientes con SCAR10 podrían beneficiarse de los suplementos de CoQ10.