Ensayos Clínicos

Mutaciones en IFT172 provocan degeneración aislada de la retina y síndrome de Bardet-Biedl.

 

Fuente: Publicado por Oxford University Press

 

Los cilios primarios son orgánulos sensitivos presentes en la mayoría de las células de los mamíferos. El transporte intraflagelar (TIF), un transporte bidireccional de proteínas a lo largo del cilio, facilita la formación y el mantenimiento de los cilios primarios.

Las mutaciones en los genes que codifican los componentes del TIF se han asociado con un grupo de enfermedades llamadas ciliopatías. Estos trastornos genéticos pueden afectar a distintos órganos, incluida la retina.