Ensayos Clínicos

La secuenciación del exoma amplía el espectro fenotípico asociado a las mutaciones del gen ABHD12: de la degeneración retiniana síndrómica a la no sindrómica.

 

OBJETIVO: Identificar las causas genéticas subyacentes de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva (arRP) y describir el fenotipo asociado. 

DISEÑO: Series de casos. 

PARTICIPANTES: Trescientas cuarenta y siete familias no emparentadas afectadas de arRP y 33 familias no emparentadas afectadas de retinitis pigmentosa (RP) y que, además, presentaban una pérdida de audición no congénita y progresiva, ataxia, o ambas afecciones, respectivamente.