Descubrimientos  en los fenotipos clínicos y en el pronóstico electroretinográfico a campo completo en la enfermdad de Stargardt.

Kellog Eye Center, Departamento de Oftalmologia y Ciencias Visuales, Universidad de Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48105, USA.

PROPÓSITO: Investigar las relaciones entre los descubrimientos en los electorretinogramas (ERG) a campo completo y clínicos, y la pérdida progresiva de la función visual en la enfermedad de Stargardt.

PROYECTO: Estudio cohorte retrospectivo.

MÉTODOS: Realizamos un análisis retrospectivo de los datos de 198 pacientes con la enfermedad de Stargardt. Con el paso  del tiempo, se registraron los datos de las medidas de la función visual, incluida la agudeza visual, los campos visuales de Goldman y el ERG a campo completo.  Se analizaron los datos utilizando el programa de estadísticas SAS. Se realizaron análisis por subgrupos: 148 pacientes con datos fenotípicos de ERG, 46 pacientes con datos de campo visual longitudinal, y 92 pacientes con datos de  mutaciones del ABCA4 identificadas (46 con 1 mutación, y 47 con 2 o más mutaciones).

RESULTADOS: De los 46 pacientes con campo visual longitudinal, 8 pacientes, con índices de progresión más rápida del escotoma central, tenían, considerablemente, peores amplitudes de onda B escotópicas que 20 pacientes con escotoma estable (P = .014) y eran más propensos a sufrir atrofia más allá de las arcadas (P = .047).  En general, el 47.3% de los pacientes mostraron resultados anormales del ERG, con una disfunción de bastones y conos en el 14.2% de los pacientes, disfunción de conos y bastones  en el 17.6% de los pacientes, y una aislada disfunción del cono en el 15.5% de los pacientes. Los valores anormales en algunos pacientes con algunos parámetros de ERG se asociaron de forma significativa con (máxima estimulación de amplitud de ondas A y B) o tenían tendencia a (amplitudes de onda B fotópicas y escotópicas) una tasa media más alta del progreso del escotoma central, comparada con aquellos pacientes con valores normales de ERG. El tamaño del escotoma y los parámetros del ERG diferían de forma significativa entre aquellos con una sola mutación frente a aquellos con múltiples mutaciones.

CONCLUSIONES: Los exámenes de ERG a campo completo proporcionan información relevante clínicamente con respecto a la gravedad de la enfermedad de Stargard, la probabilidad de expansión del escotoma central y el deterioro de la agudeza visual. Los pacientes también pueden experimentar una distrofia en los conos aislados en el examen de ERG.