El Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

Este registro tiene tres vías de entrada de datos diferentes:

- Registros de base poblacional: Datos facilitados por las Comunidades Autónomas.

- Registros de pacientes orientados a resultados: Datos facilitados por los propios pacientes (ver instrucciones en el botón de Registro y en el manual de usuario).

- Datos facilitados por profesionales participantes de redes de investigación y de sociedades médicas que mantienen convenio con el ISCIII.

 

En qué consiste el registro y por qué nos parece importante.

Las enfermedades heredodegenerativas de la retina constituyen un grupo de patologías muy diversas, de baja incidencia y en muchos casos de difícil diagnóstico.

Ante el surgimiento de registros de pacientes de diferentes ámbitos, se pretende buscar la mejor opción para la entidad, y enfocar los recursos hacia un registro concreto.

Por ello, estamos participando en la recopilación de datos para el Registro Nacional de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), que está coordinado y dirigido desde el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al ISCIII y que también forma parte del CIBERER (Consorcio de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras).

El objetivo de este registro es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

 

Participar en un registro de pacientes es importante, ya que cumplen funciones importantes como:

  • Permiten elaborar planes sanitarios, al conocer cuántos pacientes hay de una enfermedad, cómo se distribuyen, qué les pasa, etc.
  • Sirven como sistema de vigilancia de la enfermedad, ya que tiene a su alcance indicadores sanitarios sobre su frecuencia y evolución.
  • Facilitan el desarrollo de la investigación porque se pueden llegar a conocer datos de muchos pacientes, hacerlos partícipes de investigación como ensayos clínicos y en definitiva mejoran la calidad de la información sobre la enfermedad.

 

Documentación destacada:

 

Para más información del proyecto que coordina el registro ver la página de la Red Española de Registros de Enfermedades Raras para la Investigación - SpainRDR https://spainrdr.isciii.es