INFORMACIÓN ARM & FRE

Aunque las EDR siguen siendo enfermedades sin tratamiento curativo eficaz, existen varias líneas de investigación sobre terapias paliativas del proceso degenerativo e incluso curativas del mismo. Algunas de ellas ya han pasado la fase de estudio en modelos animales y son objeto de ensayos clínicos en humanos.

Entre las terapias paliativas destacan los estudios sobre el uso de la Vitamina A, los antioxidantes, los ácidos grasos y otros complementos nutricionales; también se está estudiando el uso de neuroprrotectores y antiangiogénicos.

Las perspectivas terapéuticas curativas de las EDR se dividen en tres líneas distintas de investigación en curso:

  1. 1. Terapia génica: Previa identificación de la mutación genética que afecta a cada paciente, los genetistas podrán corregir la anomalía de forma individualizada.
  2. 2. Terapia celular: Con independencia de la causa genética, podrían implantarse en el ojo del afectado células retinianas procedentes de donantes humanos y reproducidas en el laboratorio. En esta línea se encajan los proyectos de investigación que proponen el uso de células madre embrionarias con fines terapéuticos.
  3. 3. Terapia farmacológica: En las células de la retina afectadas por la mutación genética, así como en otras células de su entorno, se desencadena el mecanismo de la apoptosis o suicidio celular programado. Los factores neurotróficos de crecimiento son proteínas que pueden prevenir este proceso e incluso revertirlo en algunos casos.

En cuanto al implante de circuitos de visión artificial, la tecnología avanza a tal velocidad que ya pueden empezarse a tomar en serio alternativas que hace muy poco entraban plenamente en el campo de la ciencia-ficción.

ESRETNET

ESRETNET es una Red Temática de Investigación en Distrofias Retinianas constituida en el 2002 para dar cuerpo a los esfuerzos investigadores de los distintos grupos que desde 1990 venían trabajando en el Proyecto Multicéntrico de Investigación sobre la RP en España.

Debido al empuje del movimiento asociativo, se logró que el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) de la Seguridad Social aprobase y financiase, junto con la Fundación ONCE, un proyecto dotado en 1991 con 120 millones de pesetas, cuyo objetivo principal es la evaluación de la incidencia de la RP en la población española, así como la determinación del tipo de RP que padece cada enfermo y, consecuentemente, el consejo genético apropiado en cada caso.

El proyecto aludido tenía una duración de tres años, 1991-1993. Desde entonces se ha venido renovando cada dos años con propuestas complementarias por parte de los investigadores y nuevas aportaciones económicas del FIS y del mundo asociativo en el que se incluye Retina Madrid.

Este Estudio Genético-Oftalmológico se desarrolla coordinadamente en cinco centros hospitalarios y de investigación bajo la coordinación de la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid.

Los trabajos realizados dentro de este proyecto han permitido evaluar en torno al 20% de la población afectada española, porcentaje extraordinariamente alto en los estudios epidemiológicos de enfermedades genéticas, así como identificar varios genes cuya mutación causa la enfermedad en familias específicamente españolas. Estos resultados son altamente esperanzadores, sobre todo si se considera lo poco que se sabía sobre las enfermedades de la retina hace apenas veinte años.

Retina Madrid apoya decidida y abiertamente los proyectos de investigación coordinados en ESRETNET, participando incluso en su financiación.

Hay muchas enfermedades distróficas de la retina, pero las tres más significativas son:

  • Retinosis Pigmentaria (RP): La RP es la más habitual de las EDR periféricas y afecta a ambos ojos. Suele iniciarse en la infancia o adolescencia y, aunque los síntomas se manifiestan de manera lenta y silenciosa, con frecuencia se dejan sentir a partir de la tercera década de la vida.
  • Enfermedad de Stargardt: Es una EDR central causada principalmente por una mutación en el gen ABCA4, de transmisión autosómica recesiva. Fue identificada por primera vez en 1909 como una atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas profundas. Esta enfermedad cursa de forma similar a la RP.
  • Degeneración macular asociada a la edad (DMAE): Ésta es la principal causa de deficiencia visual entre los mayores de 55 años. Es una EDR central de carácter esporádico que causa graves problemas para leer, distinguir caras, etc. La DMAE húmeda es la más agresiva y conlleva una rápida pérdida de visión por la aparición de membranas neovasculares que ya se pueden controlar mediante terapia fotodinámica y antiangiogénica.

En Retina Madrid contamos con información específica de estas EDR y de todas las demás.

Esta web está programada para ofrecer definiciones de los principales términos relacionados con la visión. Basta con pasar el ratón por encima de aquellos términos que vengan precedidos por el símbolo user1

El sentido de la vista

A pesar de ser los ojos una de las primeras estructuras que pueden llegar a reconocerse en el embrión humano, tardan mucho tiempo en completar su maduración. Y la retina no alcanza su total desarrollo hasta tres meses después del nacimiento.

La visión es el sentido más importante del espacio y el más desarrollado en el hombre. Del ojo a la imagen, la visión nos da una idea de la proporción, o del tamaño y nos permite reconocer el color, las diferencias, la interrelación entre las ideas y la realidad, con el fin de obtener una visión clara.

La retina es una estructura formada por cinco capas de células nerviosas altamente especializadas, más el epitelio pigmentario retiniano y la coroides; la capa de los fotorreceptores es la primera que la luz se encuentra al llegar hasta la retina, situada en el fondo del ojo. La retina recibe las imágenes y las transmite al cerebro por impulsos eléctricos a través del nervio óptico.

Las EDR

retinaLas enfermedades distróficas de la retina (EDR) son un conjunto de patologías oculares de origen genético que causan en general la pérdida de la función visual por degeneración de los fotorreceptores (conos y/o bastones), del epitelio pigmentario retiniano o de la coroides. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que una de cada ochenta personas es portadora de genes anómalos causantes de estas patologías, pero se desconoce el número real de afectados en España.

Aún cuando la sintomatología puede ser muy variada, las EDR se manifiestan en sus comienzos por dificultades para el desenvolvimiento en ambientes de escasa iluminación: semipenumbra, cines, iglesias, etc. en fases posteriores se aprecia una disminución del campo visual (visión en túnel), deslumbramientos, agresión ante la luz solar o iluminación intensa, etc. otros síntomas son la distorsión de la visión, problemas para distinguir colores, problemas de movilidad…

Las EDR se pueden clasificar de muchas formas atendiendo a diferentes aspectos:

1.  Según la zona de la retina donde primero se manifiestan, pueden ser periféricas, como la retinosis pigmentaria, o centrales, como la degeneración macular asociada a la edad.

2.  Si la mutación genética que causa la distrofia retiniana afecta también a otros órganos, hablamos de enfermedades sindrómicas, como el síndrome de Usher o el de Bardet-Biedl. En ocasiones, las mutaciones genéticas causan enfermedades no retinianas, como la miopía magna o la diabetes, que son las que provocan a su vez las distrofias retinianas.

3.  Finalmente, la genética humana clasifica estas patologías en cuatro grandes grupos según el patrón de herencia:

  1. Autosómica dominante con casos de enfermos en varias generaciones sucesivas.
  2. Autosómica recesiva sin antecedentes claros directos pero con progenitores originarios de una misma zona rural o consanguíneos.
  3. Ligada al cromosoma X en familias con antecedentes de la enfermedad en varones de varias generaciones.
Esporádica sin antecedentes de ningún tipo que permitan asociar el caso a cualquiera de los otros grupos.

GUIADIS

 

www.guiadis.es

Herramienta online accesible para personas que permite consultar de manera sencilla toda la información relativa a los derechos, prestaciones y beneficios públicos vinculados al certificado de minusvalía

SAAD (sistema para la autonomía y la atención a la dependencia)

http://www.dependencia.imserso.es/dependencia_01/index.htm

Portal de  la dependencia. En él puedes encontrar cómo, dónde , cundo debes presentar la solicitud del reconocimiento del grado de dependencia, los servicios y  prestaciones a los que puedes optar, la normativa vigente etc.

 

SID (servicio de información sobre discapacidad)

http://sid.usal.es/default.aspx

Servicio de información sobre discapacidad. Se puede consultar las convocatorias de las prestaciones, ayudas económicas y subvenciones sobre discapacidad tanto a nivel nacional como autonómico, las noticias de actualidad y no tanto,  la legislación vigente,  los cursos y  congresos que tiene lugar  en el mundo entero etc.

COCEMFE (confederación española de personas con discapacidad física y orgánica)

http://www.cocemfe.es/recursos+disponibles/accesibilidadpob.php

Recursos disponibles: sobre accesibilidad. Centros: Residencias, viviendas tuteladas, centros de día, centros ocupacionales, centros de rehabilitación, ayuda a domicilio, perros de asistencia.

Transportes: taxis adaptados, descuento en vehículos, alquiler de coches adaptados. Guías de prestaciones para personas mayores y personas con discapacidad:

Asociación de Personas con Discapacidad en Red "SOMOS”

e-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Servicio totalmente gratuito de atención virtual de información y orientación en materias y cuestiones relacionadas con las personas con discapacidad, asesoramiento a las personas afectadas sin necesidad de moverse de sus casas. Asesoramiento de forma virtual ,a través de voluntarios, psicológico y de apoyo afectivo, asesoramiento jurídico especializado en discapacidad, ayudas, subvenciones, paro, etc.,

Asociación Inclusive

www.asociacioninclusive.com

Asociación INCLUSIVE está dirigida principalmente a personas con discapacidad intelectual y su objetivo principal es ayudar con las dudas de la Ley de dependencia. Tiene dos servicios interesantes:  A)  De   Primera   Información   y   Orientación  Las  consultas  deberán  versar  sobre hechos a los que sea aplicable la Normativa española acaecidos en  territorio  madrileño,  sobre  las  materias  incluidas   en  el  ámbito  de  la  persona  en  situación  de dependencia. Un completo servicio profesional y eficaz desde sólo 80 € al año.

B) El Proyecto  INTEGRA 2  2011 - 2012,  atiende  las  diversas  problemáticas  que  obstaculizan  el  acceso efectivo  al mercado de trabajo de las personas con discapacidad mediante  Itinerarios  Integrados  de  Inserción  Laboral.

Consultoría y asesoramiento a entidades de acción social

http://asociaciones.org/index.php?option=com_content&task=view&id=13&Itemid=48

Fundación Gestión y participación social. Llevan a cabo un programa de apoyo en la gestión para las personas que desempeñan funciones directivas o administrativas en las entidades, ofreciéndoles formación, información y asesoramiento

www.asociaciones.org/hablemosdegestion

Blog-podcast cuyo objetivo es contribuir a la promoción y el fomento del asociacionismo. Esta iniciativa se enmarca dentro de los fines de la entidad y continúa con el resto de actividades que desarrollamos para tal fín: Cursos de Formación en Gestión Asociativa,

Tiflolibros

http://www.tiflolibros.com.ar/contenido/Quienes.htm

Es una biblioteca digital para ciegos de habla hispana, necesita el software JAWS. Si quieres recibir los libros por e-mail es gratuito

El libro total

http://www.ellibrototal.com/ltotal/

Literatura clásica mundial con posibilidad de audiolectura.

 

Prestaciones  Seguridad Social

http://www.seg-social.es/Internet_1/Oficinas/index.htm

Es una página de la Seguridad Social, donde se puede encontrar información sobre el tipo de incapacidades que hay, las pensiones,  las prestaciones  económicas y sociales a las que se pueden optar, el calendario laboral, oferta pública de empleo,

 

Mayores de 65

http://www.madrid.org/cs/Satellite?cid=1142437298906&language=es&pagename=PMAY%2FPage%2FPMAY_pintarContenidoFinal

Aquí encontraras toda la información, descripción, forma de acceso y localización de los distintos tipos de centros, recursos o servicios para personas mayores.

 

Fundación BIP BIP.

http://www.fundacionbip-bip.org/

Los contenidos son muy variados: proyectos de cooperación presentes en el país y las ONG que los llevan, rutas turísticas, puntos de interés turísticos con la descripción detallada, alojamientos y hoteles, restaurantes, actividades, medios de transportes ...etc.

Fundación Deporte y Desafío

http://www.deporteydesafio.com/

En esta página web peudes encontrar las actividades que organiza esta asociación cuyo objetivo principal es la integración social de las personas con discapacidad física, intelectual o sensorial, a través del deporte. Contribuye también a la formación profesional e inserción laboral de sus participantes.

Degeneración Macular

http://www.turetina.com/

Proporciona información bastante importante sobre degeneración macualr, cualquier persona que entre en esta página puede realizarse un test provisional por si sufre algunos de los síntomas.

Teatro accesible

www.teatroaccesible.com

Iniciativa pionera cuyo objetivo es crear, fomentar y recoger toda la oferta de teatro accesible para personas con discapacidad sensorial.

Aristia

http://www.aristia.es/

Actualmente, ARISTIA es la responsable de todo el proceso audiodescriptivo de las producciones AUDESC de la ONCE. En su página en la sección noticias puedes encontrar las películas que están en cartel con este sistema.

Portal Solidario

http://www.portalsolidario.net/

Si estás interesado en disfrutar de los servicios de la Plataforma de Formación, Gabinete Psicológico y Correo Electrónico de Portal Solidario y eres una persona con discapacidad o te consideras incluido en un Colectivo Desprotegido ES TOTALMENTE GRATUITO PARA TI. Gracias a nuestros patrocinadores ¡¡¡puedes!!!. , contacta con nosotros.

Guía recursos personas con discapacidad en Andalucía

http://www.juntadeandalucia.es/igualdadybienestarsocial/opencms/system/bodies/Personas_Discapacidad/FAQ/002/GUIA_SERV_PRESTA_PPDD.pdf

Guía de "Servicios y Prestaciones para Personas con Discapacidad", en la que se intenta recoger todos aquellos recursos de que disponen las personas con discapacidad en el territorio andaluz aunque mucho son aplicables a nivel nacional.

Fundación Prevent

http://fundacionprevent.com/spa/pages/area/inclusion-de-personas-con-discapacidad

Página web de dicha fundación especializada en inclusiónd e las personas con discapacidad y deporte adaptado.

 

Web de Lucía Gil

http://www.luciagilalvaro.es/

Lucía Gil tiene nació en 2004 y es la única persona en España que padece una rara enfermedad: Amaurosis de Leber. La investigación puede salvarla de la ceguera.

Saber Vivir

www.sabervivir.es/

Programa diario en TVE a las 10:15 h. El presentador del programa, Manuel Torreiglesias, ha incluido a retina.es como enlace de interés en su página Web.

Discapnet

 

www.discapnet.es/


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