Preguntas frecuentes

El sentido de la vista

A pesar de ser los ojos una de las primeras estructuras que pueden llegar a reconocerse en el embrión humano, tardan mucho tiempo en completar su maduración. Y la retina no alcanza su total desarrollo hasta tres meses después del nacimiento.

La visión es el sentido más importante del espacio y el más desarrollado en el hombre. Del ojo a la imagen, la visión nos da una idea de la proporción, o del tamaño y nos permite reconocer el color, las diferencias, la interrelación entre las ideas y la realidad, con el fin de obtener una visión clara.

La retina es una estructura formada por cinco capas de células nerviosas altamente especializadas, más el epitelio pigmentario retiniano y la coroides; la capa de los fotorreceptores es la primera que la luz se encuentra al llegar hasta la retina, situada en el fondo del ojo. La retina recibe las imágenes y las transmite al cerebro por impulsos eléctricos a través del nervio óptico.

Las EDR

retinaLas enfermedades distróficas de la retina (EDR) son un conjunto de patologías oculares de origen genético que causan en general la pérdida de la función visual por degeneración de los fotorreceptores (conos y/o bastones), del epitelio pigmentario retiniano o de la coroides. La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera que una de cada ochenta personas es portadora de genes anómalos causantes de estas patologías, pero se desconoce el número real de afectados en España.

Aún cuando la sintomatología puede ser muy variada, las EDR se manifiestan en sus comienzos por dificultades para el desenvolvimiento en ambientes de escasa iluminación: semipenumbra, cines, iglesias, etc. en fases posteriores se aprecia una disminución del campo visual (visión en túnel), deslumbramientos, agresión ante la luz solar o iluminación intensa, etc. otros síntomas son la distorsión de la visión, problemas para distinguir colores, problemas de movilidad…

Las EDR se pueden clasificar de muchas formas atendiendo a diferentes aspectos:

1.  Según la zona de la retina donde primero se manifiestan, pueden ser periféricas, como la retinosis pigmentaria, o centrales, como la degeneración macular asociada a la edad.

2.  Si la mutación genética que causa la distrofia retiniana afecta también a otros órganos, hablamos de enfermedades sindrómicas, como el síndrome de Usher o el de Bardet-Biedl. En ocasiones, las mutaciones genéticas causan enfermedades no retinianas, como la miopía magna o la diabetes, que son las que provocan a su vez las distrofias retinianas.

3.  Finalmente, la genética humana clasifica estas patologías en cuatro grandes grupos según el patrón de herencia:

  1. Autosómica dominante con casos de enfermos en varias generaciones sucesivas.
  2. Autosómica recesiva sin antecedentes claros directos pero con progenitores originarios de una misma zona rural o consanguíneos.
  3. Ligada al cromosoma X en familias con antecedentes de la enfermedad en varones de varias generaciones.
Esporádica sin antecedentes de ningún tipo que permitan asociar el caso a cualquiera de los otros grupos.