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Un pequeño porcentaje de la población sufre patologías genéticas y degenerativas para las que no hay cura y que, por su baja prevalencia, son grandes olvidadas, como las distrofias hereditarias de retina

 

Al principio son detalles sutiles, como chocarse con las esquinas de las mesas (y no por torpeza) o no poder ver nada en lugares poco iluminados (ceguera nocturna) o en los que haya cambios bruscos de luz. Con el tiempo, no se puede ir al cine porque, además de la oscuridad, no se puede ver toda la pantalla; no se saluda al vecino que pasa al lado porque no se le ve o no se le distigue la cara; no se puede conducir y manejarse en metro es una odisea porque no se ven los letreros. Encontrar la puerta de salida en una habitación o en una tienda es un desafío.

 

Hasta encontrar un objeto que se cae al suelo es una labor ardua cuando se padece retinosis pigmentaria -un campo visual normal abarca una circunferencia de dos metros de diámetro y en las personas con esta patología es de apenas 26 centímetros-. Se trata de una enfermedad genética en la que se va perdiendo progresivamente el campo visual, lo que se llama visión en túnel o cañón de escopeta, hasta llegar a la ceguera legal y, en algunos casos, a la ceguera total.

 

Para Marta G. Corominas, una de las 15.000 personas afectadas en España, la enfermedad no era desconocida. Su madre y otros familiares estaban afectados, pero ella nunca tuvo síntomas y no tuvo la confirmación hasta los 27 años, cuando se sometió a un estudio genético familiar.

 

«En 2007, con 34 años, tuve el primer bajón, se empezó a desarrollar. Yo trabajaba en banca, coincidió con los años más duros de la crisis y tenía mucho estrés. En 2013 sufrí una crisis importante y perdí la vista. Un año después tuve que dejar de trabajar», cuenta Marta, que con un ojo sólo distingue si hay o no luz y en el otro conserva un resto visual.

 

Lo más duro para ella fue tener que dejar de trabajar. «Nunca lo habría pensado. En el banco no querían que me fuera, pero tuve que tomar la decisión porque estaba empeorando muy rápido y mi oftalmóloga ya me había dicho que me podía quedar ciega totalmente». Su entorno de amistades no fue tan comprensivo como el laboral. «Decían cosas como ‘qué suerte que no trabajas’, y al mismo tiempo me trataban a veces como si fuera una caradura porque en un restaurante, por ejemplo, tenían que leerme la carta. Para mí, incluso ir sola a los baños de un bar es difícil porque suelen ser sitios con poca luz y tampoco veo bien los iconos que distinguen el de caballeros y señoras».

 

Aun así, va sola al baño y por la calle. Ve un poco la tele. Lleva lupa para leer, aunque los libros se le resisten. Usa bastón si camina por zonas que no son habituales para ella o es de noche. Y en el móvil tiene aplicaciones que indican todo por voz. Asegura que se obliga a hacer cosas y se ha volcado en el bebé que tuvo su hermana, «en las actividades culturales en la asociación y la sensibilización en los colegios». Se refiere a la Asociación Retina Madrid, con la que colabora. No se plantea la ceguera total. «No quiero pensarlo, vivo el día a día».

 

La retinosis pigmentaria es la más prevalente de lo que se conoce como distrofias hereditarias de retina (DHR), enfermedades genéticas y degenerativas consideradas raras porque afectan a un pequeño porcentaje de la población, lo que juega doblemente en su contra. «El ojo tiene dos aspectos muy buenos: no duele y no te mueres», argumenta Mario del Val, secretario de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria (Farpe) y de la Asociación Retina Madrid.

 

Así, enfermedades como las DHR, paradójicamente al hablar de la vista, son invisibles. Suelen manifestarse en la adolescencia, pero su diagnóstico puede llevar muchos años y su progresión puede ser lenta, además de distinta en cada paciente. Aunque poco a poco se están logrando avances para frenarlas, no tienen cura -es tejido neuronal, como el cerebro, y cuando muere no se recupera-. No todas acaban en ceguera total, pero sí en ceguera legal (en nuestro país se considera como tal a una persona con una agudeza visual de 1/10 en la escala de Wecker y un campo visual reducido de 10º) y en todo ese proceso hay baja visión -no ver con la calidad que permite manejarse con independencia-. En España más de dos millones de personas sufren baja visión.

 

Por cómo afectan a la vista, básicamente hay dos tipos de DHR: las que afectan a la periferia (visión en túnel) y, al contrario, las que conservan la visión periférica pero se pierde el centro. También se puede dar una combinación de ambos. La retinosis pigmentaria es del primer tipo. La segunda DHR más prevalente es la enfermedad de Stargardt, que suele ser del segundo tipo (afecta al área central).

 

La acromatopsia congénita es la más frecuente de las patologías de los conos -responsables en la retina de la visión de alta resolución y de la visión en color-. También se puede destacar, entre otros, el síndrome de Usher, que se presenta con la disminución de la capacidad auditiva, o la amaurosis congénita de Leber, que es la forma más temprana y más grave de todas: los bebés pueden ser totalmente ciegos. Además de las particularidades de cada una, las DHR se asocian a otras complicaciones oculares como las cataratas o los desprendimientos de retina.

 

Fuente: artículo publicado en el diario El Mundo en su edición de papel por la periodista Rocio Rodriguez Garcia-Abadillo el día 11 de octubre de 2018. Día Mundial de la Visión

 

Reivindicamos el DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (RP), con el objetivo de promover un escenario en el cual se reconozcan las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR), entre las que se encuentra la RP, como un problema multidisciplinar que afecta a diferentes ámbitos: familiar, social, científico, sanitario etc…

“Miremos con Optimismo los Avances en la Investigación.”

Las familias y pacientes con Distrofias Hereditarias de la Retina, principalmente la Retinosis Pigmentaria (DHR-RP), a través de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (FARPE), se suman a las reivindicaciones del conjunto de asociaciones de pacientes en las C.C.A.A. y solicitan a las autoridades españolas que se implementen las siguientes propuestas:

1. Actualización del Mapa de los Centros Sanitarios con Unidades de Retina así como la ampliación de CSUR´s con el fin de tener un Registro riguroso de los afectados por dichas Distrofias, en especial la Retinosis Pigmentaria (DHR-RP) y que en estos Centros se dé una atención integral al afectado. Desde FARPE, venimos reivindicando una mayor presencia en Órganos de decisión y gestión de todos aquellos temas que nos implican como colectivo afectado.

2. Que se establezca en los Centros Sanitarios con Unidades de Retina (CSUR) la implantación de la Guía de Práctica Clínica de las Distrofias Hereditarias de Retina, a fin de que establezca el procedimiento de derivación de pacientes para ser atendidos en su correspondiente CSUR, con el fin de garantizar la atención efectiva a las familias afectadas por DHR en cualquier punto de la geografía española, sin importar su lugar de residencia, eliminando las situaciones de desigualdad existentes entre las diferentes Comunidades Autónomas.

3. Que se impulse la investigación en las DHR a través de los Centros Hospitalarios de Referencia. Se debe impulsar y apoyar el Registro Nacional de Pacientes del Instituto Salud Carlos III (ISCIII), que debe trabajar en complementariedad con los registros autonómicos existentes, de forma que se alcance el primer requisito a la hora de hablar de los CSUR, esto es, saber cuántos son los afectados por las DHR y dónde están.

4. Que se establezcan y publiquen los criterios de valoración de la discapacidad de las DHR-RP en las C.C.A.A. para lograr su homogeneización con el apoyo del IMSERSO. Para evitar la vulneración del derecho de equidad, es esencial que el IMSERSO lidere la armonización de los criterios básicos a la hora de valorar a las personas con DHR-RP.

En el apartado social, trabajamos para unificar criterios de atención a en las diferentes CCAA en las que tenemos presencia y con el objetivo de que nuestros proyectos, actividades y servicios, desarrollados en estos años, sigan ampliándose, a pesar de las dificultades a las que hacemos frente, tales como la reducción de las subvenciones públicas, IRPF y Tercer Sector.

Queremos plasmar el esfuerzo de nuestra Organización y exponer las líneas de trabajo en favor de nuestro colectivo.

 

“Miremos con Optimismo los Avances en la Investigación.”

La Real Academia de Medicina en colaboración con la Sociedad Española de Oftalmología organizan la Sesión Científica conmemorativa del Día Mundial de la Visión.

D. José María Regodón, presidente de Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España impartirá una de las ponencias programadas sobre los “intereses de las asociaciones de pacientes y su repercusión social”.

El acto tendrá lugar el próximo miércoles 3 de octubre a las 18:00 horas en la sede de la Real Academia de Medicina de España (C/ Arrieta, 12) Madrid. Al finalizar se ofrecerá un vino español para los asistentes.

Enlace al programa

 

Fuente:  europapress.es

Investigadores del Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR) han completado con éxito un modelo experimental para la prevención de enfermedades degenerativas de la retina, entre las que se incluyen la degeneración macular, glaucoma o retinopatía en bebés prematuros.

En la presentación de los resultados de la investigación, que se inició en el año 2015 en colaboración con la Universidad de Buenos Aires, han participado la consejera de Salud, María Martín, y los científicos Ignacio Larráyoz y Alfredo Martínez, investigadores principales de las unidades de Biomarcadores y Señalización Molecular y Angiogénesis.

En su intervención, María Martín ha destacado que el hallazgo del CIBIR "supone un avance muy importante en la prevención de enfermedades degenerativas de la retina como es la degeneración macular, primera causa de pérdida de visión y ceguera en los adultos mayores de 65 años en países desarrollados".

La titular de Salud ha felicitado a los investigadores del CIBIR "por posicionar a La Rioja como referente de la investigación biomédica, pero sobre todo por desarrollar diariamente una investigación de excelencia que descubre nuevas técnicas y avances científicos que en un futuro permitirán mejorar la salud y calidad de vida de los ciudadanos"

Fuente: diariosur.es

Científicos de la Universidad de Birmingham, en el Reino Unido, están un paso más cerca de desarrollar unas gotas para los ojos que podría revolucionar el tratamiento para la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), principal causa de ceguera en el mundo desarrollado.

La prevalencia de esta enfermedad está aumentando drásticamente a medida que la población envejece y se estima que, en 2020, habrá alrededor de 200 millones de personas en todo el mundo con esta afección.

Actualmente, la DMAE se trata con inyecciones de medicamentos que salvan la vista y que deben ser administrados por profesionales médicos. Los científicos dirigidos por la doctora en bioquímica Felicity de Cogan, del Instituto de Microbiología e Infección de la Universidad de Birmingham, han inventado un método para administrar estos medicamentos que se inyectan de forma alternativa como gotas para los ojos.

Una investigación de laboratorio publicada el año pasado en 'Investigative Ophthalmology & Visual Science (IOVS)' demostró que estas gotas oftálmicas tienen un efecto terapéutico similar al del medicamento inyectado, en ratas. Ahora los científicos de Birmingham han llevado su investigación un paso más allá al investigar el efecto de las gotas oculares en los ojos más grandes de conejos y cerdos, que son más similares a los ojos humanos.

Este último estudio, también publicado en 'IOVS', demuestra que las gotas oftálmicas pueden administrar una cantidad terapéuticamente eficaz de los fármacos a la retina del ojo de mamífero más grande.

La tecnología en que se basan estas gotas para los ojos es un péptido que penetra en las células y que puede administrar el medicamento a la retina (la parte posterior del ojo). Las patentes pendientes de los científicos para las gotas oftálmicas ahora son propiedad de la compañía estadounidense Macregen Inc, y un equipo de investigadores de Birmingham está trabajando con la compañía para desarrollar una nueva gama de terapias para la DMAE y otras enfermedades oculares.