Noticias Científicas

Fuente: lavanguardia

Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona han conseguido células madre con mutaciones específicas de genes implicados en enfermedades hereditarias de la retina, lo que supone un avance para poder lograr tratamientos para retinopatías actualmente incurables.

El avance, que publica la revista Stem Cell Research, es, según los investigadores, el primer paso de un proyecto para reproducir in vitro células de la retina y corregir sus mutaciones patológicas con el editor genético CRISPR.

Las células madre pluripotentes han sido inducidas a partir de fibroblastos (células de la piel) de cuatro pacientes con distrofias de retina y se han registrado las nuevas líneas celulares en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros científicos puedan beneficiarse del hallazgo.

Según la genetista responsable del trabajo, Esther Pomares, los modelos celulares obtenidos por el equipo de Fundación IMO son únicos en el mundo de células madre con unas determinadas mutaciones en genes implicados en algunas patologías hereditarias de la retina, que hoy no tienen tratamiento, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Best y la distrofia de conos.

Fuente: macula-retina.es

Anteriormente, hemos analizado el potencial de los colirios oculares para reemplazar las inyecciones como un tratamiento para la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE), pero eso está lejos del único enfoque que se está probando.

Las inyecciones regulares de anti-VEGF son un salvavidas para muchas personas con DMAE húmeda y otras enfermedades maculares. Pero también pueden ser incómodos, inconvenientes y, si necesita una cada cuatro u ocho semanas, un verdadero dolor para programar su vida. Por lo tanto, equipos de investigadores de todo el mundo están investigando diferentes maneras de mantener la vista igual de estable con menos inyecciones.

TRATAMIENTOS MÁS DURADEROS

A principios de este año, dos ensayos informaron que las personas que estaban siendo tratadas con un medicamento anti-VEGF llamado abicipar cada ocho o incluso 12 semanas tenían la misma probabilidad de tener una visión estable que las que recibían inyecciones de ranibizumab (Lucentis®) cada cuatro. La investigación aún no ha terminado, ya que los investigadores están interesados ​​en comprender los efectos a largo plazo, especialmente porque las personas que reciben tratamiento con abicipar tenían más probabilidades de tener los efectos secundarios de la inflamación en sus ojos. Si finalmente se aprueba abicipar, podría significar que una persona conDMAE húmeda necesita solo seis u ocho inyecciones al año, en lugar de hasta 13.

Fuente: macula-retina.es

Un nuevo estudio, publicado en Clinical Epigenetics , identifica 3 genes asociados con la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) que podrían representar nuevos objetivos para el desarrollo futuro de medicamentos.

La DMAE es la principal causa de ceguera en el Reino Unido y afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo. La patología lleva a una pérdida gradual de la visión central, debido a la falla de las células en la mácula, la membrana sensible a la luz en el centro de la retina.

Actualmente no se sabe por qué las personas desarrollan DMAE y no existe tratamiento para el 85% de los pacientes.

METILACIÓN DEL ADN

En un esfuerzo por identificar genes específicos para ayudar con el desarrollo de los tratamientos de DMAE, investigadores del University of Liverpool’s Department of Eye and Vision Science que trabajan con varios colaboradores, dirigidos por la Dra. Louise Porter, realizaron un estudio de la forma seca, la más común, de la DMAEutilizando tejido ocular de donantes humanos.

Los investigadores utilizaron células de 44 ojos de donantes humanos para perfilar los niveles de metilación del ADN, un cambio químico que podría verse afectado por el sexo, la edad, el hábito de fumar y la dieta, y analizaron los cambios genéticos subyacentes en la degeneración macular relacionada con la edad. Identificaron cambios en genes específicos que no se sabía que estaban relacionados con la enfermedad. Los resultados allanan el camino para probar nuevos tratamientos que podrían dirigirse a los genes afectados.

NUEVOS GENES IDENTIFICADOS

La Dra. Louise Porter dijo: “Nuestro objetivo principal para llevar a cabo esta investigación fue ayudar a abordar un área de necesidad clínica no satisfecha. Este trabajo ha identificado nuevos genes, lo que nos proporciona nuevos objetivos para la investigación de una enfermedad que necesita terapias”.

Esta investigación fue financiada por Fight for Sight, National Eye Research Charity y la Academy of Medical Sciences Starter Grants para profesores clínicos. La Dra. Louise Porter es una profesora clínica financiada por NIHR.

El documento completo, titulado Perfil de metilación del genoma completo del epitelio pigmentario de la retina de individuos con degeneración macular relacionada con la edad, revela metilación diferencial de los genes SKI, GTF2H4 y TNXB, puede verlo aquí:
https://doi.org/10.1186/s13148-019-0608-2

Traducción: Asociación Mácula Retina

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Fuente: ciencia-tecnología

Tener un ojo biónico, entiéndase como una prótesis visual robótica, como se puede ver en películas de ficción, podría ser una realidad en poco tiempo. Lejos del denominado ‘eyeborg’ (2003), aquel primer prototipo en el que se instalaba una pequeña cámara en el interior de la cavidad ocular, este nuevo invento apunta a crear directamente un sistema fotorreceptor que convierta la luz en impulsos eléctricos que se envíen al cerebro.

El logro llega desde la Universidad de Minnesota. Sus científicos han conseguido imprimir en 3D por primera vez un conjunto de receptores de luz sobre una superficie hemisférica, un descubrimiento que marca un paso de gigante en la carrera para fabricar un ‘ojo biónico’ que podría servir en el futuro para curar la ceguera o mejorar la visión de quienes lo necesiten.

La investigación, publicada en Advanced Materials, supone un avance sin precedentes en el campo de la biónica, pues abre paso a futuras investigaciones en el camino hacia la fabricación de un ojo perfectamente viable.

Fuente: Diariomédico

 

Voretigene neparvovec es una terapia génica de una sola aplicación dirigida a la pérdida de visión debido a una mutación genética en las dos copias del gen RPE65. Este tratamiento puede restaurar la visión y mejorar la vista en pacientes con suficientes células de retina viables.

Novartis anuncia que la Comisión Europea (CE) ha aprobado Luxturna (voretigene neparvovec), una terapia génica de una sola aplicación para el tratamiento de pacientes con pérdida de visión debido a una mutación genética en las dos copias del gen RPE65 y que tienen suficientes células de la retina viables.

Las personas que nacen con mutaciones en las dos copias del gen RPE65 pueden experimentar una pérdida de visión profunda desde una edad temprana y la mayoría de pacientes progresan a ceguera completa.

Según informa la compañía, la copia operativa del gen RPE65 que proporciona Luxturna puede restaurar la visión y mejorar la vista en niños y adultos con suficientes células de retina viables.

Esta aprobación “es trascendental para los pacientes, dado que hasta la fecha no ha habido opciones de tratamiento farmacológico”, afirma Christina Faesser, presidenta de Retina International, una organización que agrupa a más de 43 organizaciones de pacientes de todo el mundo que promueven la investigación para encontrar tratamientos para enfermedades degenerativas retinianas hereditarias.

“El acceso a este tratamiento podría llegar a reducir la considerable carga física, emocional y financiera que esta enfermedad tiene para los pacientes y sus familias”.

“Es emocionante practicar la medicina en un momento en que podemos ofrecer opciones a niños y adultos en la lucha contra la ceguera“, señala Bart Leroy, oftalmólogo y genetista clínico, profesor y director del departamento de Oftalmología en el Hospital de Gante, Bélgica, y director de la Retinal Degenerations Clinic en el Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos). “Después de más de 20 años de investigación en terapia génica, finalmente hay un futuro prometedor por delante para el tratamiento de trastornos genéticos oculares raros”.