Fuentes: Spark Therapeutics; Universiad de Pensilvania; Gizmodo; elespectador.com; pdm.com.

Un niño de 13 años de New Jersey, EEUU, fue la primera persona en el mundo en recibir una tratamiento genético aprobado por la FDA para tratar la ceguera heredada genéticamente. De acuerdo con el portal de tecnología Gizmodo, el evento marca el comienzo de una nueva era de la medicina, una en la que las condiciones genéticas devastadoras con las que nacemos pueden ser simplemente editadas fuera de nuestro ADN con la ayuda de modernas tecnologías biomédicas.

En 2012, Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían una enfermedad llamada Amaurosis de Leber, lograban mejorar la visión incorporando el gen faltante RPE65 a través de un adenovirus (son un grupo de virus que pueden infectar las membranas (tejido de revestimiento) de las vías respiratorias, los ojos, los intestinos y las vías urinarias).

La terapia fue patentada por la compañía Spark Therapeutics, y fue aprobada por el Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en diciembre para tratar Amaurosis congénita de Leber, una rara forma heredada de ceguera. Su costo está entre los 850.000 y 425.000 dólares por ojo, haciéndola el medicamento más caro de Estados Unidos.

Según NBC, los oftalmólogos, padres y pacientes fueron unánimes en su apoyo a la aprobación del tratamiento, que estaría dirigido a uno de cada millón de niños con este defecto genético.

La terapia está destinada a tratar enfermedades de la retina, incluida la amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria, causada por mutaciones en el gen RPE65. El gen RPE65 produce una enzima que ayuda al ojo a procesar la luz. En estos trastornos, la discapacidad visual comienza en la infancia y se degrada. Algunas personas con una copia mutada del gen pueden ver durante el día; otros son legalmente ciegos.

Según Gizmodo, el medicamento funciona entregando una copia correcta del gen RP65 a las células de la retina, lo que permite al paciente producir la enzima deficiente y, con suerte, restaurar su visión. La terapia “Luxturna” es considerada por algunos como la primera "verdadera terapia génica" aprobada por la FDA, ya que otras terapias aprobadas, como las de cánceres de sangre, implican eliminar las células de un paciente de su cuerpo, modificarlas externamente y luego infundirlas nuevamente en el cuerpo.

Los médicos trataron solo a uno de los ojos del niño con planes de tratar el otro la próxima semana. La compañía Spark ha establecido un programa para reembolsar a los pacientes para quienes la terapia no funciona, como parte de la campaña de la compañía para justificar el alto precio.

Varios procedimientos más ya están programados para llevarse a cabo en todo el país en las próximas semanas.