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Fuentes: retimur.org; Universidad de Calgary; Nature Communications

Los médicos e investigadores de la salud con frecuencia observan la mutación genética para predecir si un feto corre el riesgo de un defecto congénito o si una persona corre el riesgo de desarrollar una enfermedad, pero estas predicciones no siempre son precisas. Investigadores de la Universidad de Calgary han descubierto un factor importante que cambia nuestra comprensión de la relación entre las mutaciones genéticas (genotipo) y cómo se presentan en las personas (fenotipo) que, algún día, pueden ayudar a mejorar esta precisión.

"La importancia de este trabajo es que nos ayuda a comprender cómo dos personas pueden tener la misma mutación genética, pero una puede tener una enfermedad y la otra puede estar bien", dice Rebecca Green, PhD, becaria postdoctoral en el laboratorio Benedikt. que trabaja con el Dr. Hallgrimsson, primer autor del estudio. "Sucede comúnmente en el labio y el paladar hendido, dos niños tendrán exactamente la misma mutación, pero uno nacerá con hendidura y el otro no".

Para entender mejor por qué, los investigadores observaron de cerca los niveles de expresión génica. Se ha pensado durante mucho tiempo que los cambios en la expresión genética dan como resultado cambios proporcionales en los rasgos determinados por esos genes. Gran parte de la variación en los rasgos como la forma facial, la altura o la presión arterial está determinada por las diferencias en los niveles de expresión génica.

Usando embriones de ratón, crearon una serie de mutaciones para disminuir gradualmente el nivel de expresión de un gen llamado Fgf8, que es importante para el desarrollo apropiado de la cara. Comenzaron al 100 por ciento y lo redujeron al 20 por ciento del nivel típico. Luego mapearon la relación entre los dos y encontraron que la relación no es proporcional, no hay una relación constante, la relación no es lineal.

"Nuestros resultados mostraron que incluso al 50 por ciento del nivel normal de expresión génica puede estar totalmente bien, pero a medida que disminuye aún más, no significa que el defecto aumenta; tiene muchos resultados diferentes: de totalmente típico a prácticamente nada", dice Hallgrimsson, PhD, jefe del Departamento de Biología Celular y Anatomía de la Cumming School of Medicine (CSM). "Esos son los tipos de efectos que resultan de un mapa de genotipo / fenotipo no lineal. Si no sabes cómo son esos mapas, no puedes predecir el fenotipo a partir del genoma".

Fuentes: Spark Therapeutics; Universiad de Pensilvania; Gizmodo; elespectador.com; pdm.com.

Un niño de 13 años de New Jersey, EEUU, fue la primera persona en el mundo en recibir una tratamiento genético aprobado por la FDA para tratar la ceguera heredada genéticamente. De acuerdo con el portal de tecnología Gizmodo, el evento marca el comienzo de una nueva era de la medicina, una en la que las condiciones genéticas devastadoras con las que nacemos pueden ser simplemente editadas fuera de nuestro ADN con la ayuda de modernas tecnologías biomédicas.

En 2012, Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían una enfermedad llamada Amaurosis de Leber, lograban mejorar la visión incorporando el gen faltante RPE65 a través de un adenovirus (son un grupo de virus que pueden infectar las membranas (tejido de revestimiento) de las vías respiratorias, los ojos, los intestinos y las vías urinarias).

La terapia fue patentada por la compañía Spark Therapeutics, y fue aprobada por el Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) en diciembre para tratar Amaurosis congénita de Leber, una rara forma heredada de ceguera. Su costo está entre los 850.000 y 425.000 dólares por ojo, haciéndola el medicamento más caro de Estados Unidos.

Según NBC, los oftalmólogos, padres y pacientes fueron unánimes en su apoyo a la aprobación del tratamiento, que estaría dirigido a uno de cada millón de niños con este defecto genético.

La terapia está destinada a tratar enfermedades de la retina, incluida la amaurosis congénita de Leber o la retinosis pigmentaria, causada por mutaciones en el gen RPE65. El gen RPE65 produce una enzima que ayuda al ojo a procesar la luz. En estos trastornos, la discapacidad visual comienza en la infancia y se degrada. Algunas personas con una copia mutada del gen pueden ver durante el día; otros son legalmente ciegos.

Según Gizmodo, el medicamento funciona entregando una copia correcta del gen RP65 a las células de la retina, lo que permite al paciente producir la enzima deficiente y, con suerte, restaurar su visión. La terapia “Luxturna” es considerada por algunos como la primera "verdadera terapia génica" aprobada por la FDA, ya que otras terapias aprobadas, como las de cánceres de sangre, implican eliminar las células de un paciente de su cuerpo, modificarlas externamente y luego infundirlas nuevamente en el cuerpo.

Los médicos trataron solo a uno de los ojos del niño con planes de tratar el otro la próxima semana. La compañía Spark ha establecido un programa para reembolsar a los pacientes para quienes la terapia no funciona, como parte de la campaña de la compañía para justificar el alto precio.

Varios procedimientos más ya están programados para llevarse a cabo en todo el país en las próximas semanas.

Tenemos el placer de anunciarles a los amantes de la música que entorno al Día Mundial de las Enfermedades Raras celebraremos un recital de la mano del prestigioso pianista don Miguel Ituarte el próximo sábado 14 de abril a las 19:00 horas de la tarde en el salón de actos de la delegación territorial de la Once en la Calle Prim 3. 

Un excelente espacio que compartiremos con el pianista, el cual ha recibido, entre otros, los primeros en los concursos internacionales “Jaén”, “Ferrol” y “Fundación Guerrero”, así como numerosos premios por sus interpretaciones de música española (entre ellos, “Rosa Sabater”, “Manuel de Falla” y el de la Fundación Hazen). Siendo, también, finalista en el Concurso Internacional de Santander de 1995.

El contenido del recital versará sobre obras de Claude Debussy, ya que en 2018 se conmemora el centenario de su fallecimiento.

Miguel Ituarte y Cecilia Berganza (Debussy, Chevaux de bois)

Dada la relevancia del acto el aforo es limitado, por lo que rogamos anticipes lo antes posible tu reserva de entrada a través del teléfono 915216084, del móvil 615362357 o del correo Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..

Además la Fundación Retina España y la Asociación Retina Madrid han habilitado una fila 0 para los que no podáis asistir y queráis colaborar: ES 18/0075/0123/59/0607020154. 

Todo el dinero recaudado con vuestros donativos irá destinado a proyectos e investigación en Distrofias Hereditarias de Retina, que tan necesario son para encontrar una solución para nuestras patologías.

 

Día: sábado 14 de abril.

Hora: de 19:00 a 21:00

Lugar: Salón de actos de la Once. C/ Prim, 3.

Aportación: 15 euros

Reserva de entradas: a través del teléfono 915216084, del móvil 615362357 o del correo Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.

Fila cero: ES 18/0075/0123/59/0607020154

 

 

D. José María Regodón Cercas, Presidente de Fundación Retina España, recogió el premio en el que se reconoce a la entidad, la trayectoria de promover directa e indirectamente la investigación específica sobre la prevención, diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las Distrofias Hereditarias de Retina, recabando de las Instituciones Públicas y Privadas, y del Estamento médico y científico, su apoyo a os proyectos que se desarrollen en este sentido mediante la aportación de los recursos necesarios de todo tipo y su colaboración con oftalmólogos, genetistas, neurofisiológos y otros profesionales relacionados con las DHRs.

Además, estuvimos representados por varios miembros del Patronato, así como, de un numeroso grupo de afiliados que asistieron y disfrutaron de la gala.

Agradecemos a D. Víctor Jara Premios Ciudadanos y D. Manuel Núñez Encabo, Presidente de la Asociación Premios Ciudadanos y Presidente del comité de los Premios respectivamente, por la atención y el cariño que nos mostraron en todo momento.

 

 

 

 

  

Continúan las reuniones y sesiones de trabajo en el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo, en Madrid para el Proyecto del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares  (ONERO).

CREACIÓN DE LAS “EUROPEAN REFERENCE NETWORKS”, RELACIONADAS CON LA PLATAFORMA EUROPEA DE ENFERMEDADES RARAS (EPI-RARE).

Recientemente, se han creado en la Unión Europea 24 EUROPEAN REFERENCE NETWORKS (ERN), integradas por CENTROS CLÍNICOS que plantean la terapia avanzadas a pacientes afectados de enfermedades raras, entendiendo como terapias avanzadas las siguientes:

− Terapia celular

− Terapia génica

− Nanomedicina

− Ingeniería tisular

Entre dichas redes se ha creado la red ERN-Eye, dedicada a terapias oculares, donde no se ha incluido ningún centro clínico español, fundamentalmente porque es necesario que esos centros sean CSUres (Centros de referencia del Sistema Nacional de Salud), y no existe ninguno aprobado por el Consejo Interterritorial de Sanidad orientado a este fin.

Por otra parte, para desarrollar el proyecto de la Unión Europea es necesario la existencia de REGISTROS de pacientes.

En España, se publicó el Real Decreto 1091/2015, del 4 de diciembre, para la creación y regulación del Registro Estatal de Enfermedades Raras, y existe en el momento actual un Registro de Enfermedades Raras, perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).

Si bien dicho registro ya está en funcionamiento, el número de pacientes registrados es muy inferior a la realidad, para el conjunto de Enfermedades Raras, y por tanto para las Enfermedades Oculares Raras.

El Profesor Pastor, a través de la persona responsable del citado Registro, D. Manuel Posadas, se ha informado del estado actual del registro en relación a las enfermedades oculares, y las posibilidades de actualización de la base de datos de pacientes registrados, afectados de dichas enfermedades. Por el momento, la actualización del registro es inabordable por la administración del ISCIII, por problemas de personal.

Es por ello que propone desde OFTARED, y en base a los convenios de colaboración firmados con Asociaciones de Pacientes de Enfermedades Oculares, la creación de un OBSERVATORIO, a través del cual, las asociaciones de pacientes, participen de forma conjunta en la creación de una base de datos que contenga el registro de pacientes afectados de enfermedades oculares raras, que pueda remitirse al ISCIII, para que a su vez se integre en el REGISTRO ESTATAL DE ENFERMEDADES RARAS.

La disposición de dicho Registro posibilitaría que Centros Clínicos Españoles pudiesen solicitar la incorporación al ERN-Eye y pudieran prestar terapias avanzadas desde España a pacientes afectados de enfermedades oculares raras. Y sobre todo aumentaría la visibilidad de estas enfermedades en la población general, ya que uno de los objetivos del Observatorio sería precisamente la comunicación de esta problemática.

 

Reunión de trabajo de finales de 2017

 

 Reunión del pasado 22 de enero de 2018