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Fuente: macula-retina.es

Un nuevo estudio, publicado en Clinical Epigenetics , identifica 3 genes asociados con la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) que podrían representar nuevos objetivos para el desarrollo futuro de medicamentos.

La DMAE es la principal causa de ceguera en el Reino Unido y afecta a más de 200 millones de personas en todo el mundo. La patología lleva a una pérdida gradual de la visión central, debido a la falla de las células en la mácula, la membrana sensible a la luz en el centro de la retina.

Actualmente no se sabe por qué las personas desarrollan DMAE y no existe tratamiento para el 85% de los pacientes.

METILACIÓN DEL ADN

En un esfuerzo por identificar genes específicos para ayudar con el desarrollo de los tratamientos de DMAE, investigadores del University of Liverpool’s Department of Eye and Vision Science que trabajan con varios colaboradores, dirigidos por la Dra. Louise Porter, realizaron un estudio de la forma seca, la más común, de la DMAEutilizando tejido ocular de donantes humanos.

Los investigadores utilizaron células de 44 ojos de donantes humanos para perfilar los niveles de metilación del ADN, un cambio químico que podría verse afectado por el sexo, la edad, el hábito de fumar y la dieta, y analizaron los cambios genéticos subyacentes en la degeneración macular relacionada con la edad. Identificaron cambios en genes específicos que no se sabía que estaban relacionados con la enfermedad. Los resultados allanan el camino para probar nuevos tratamientos que podrían dirigirse a los genes afectados.

NUEVOS GENES IDENTIFICADOS

La Dra. Louise Porter dijo: “Nuestro objetivo principal para llevar a cabo esta investigación fue ayudar a abordar un área de necesidad clínica no satisfecha. Este trabajo ha identificado nuevos genes, lo que nos proporciona nuevos objetivos para la investigación de una enfermedad que necesita terapias”.

Esta investigación fue financiada por Fight for Sight, National Eye Research Charity y la Academy of Medical Sciences Starter Grants para profesores clínicos. La Dra. Louise Porter es una profesora clínica financiada por NIHR.

El documento completo, titulado Perfil de metilación del genoma completo del epitelio pigmentario de la retina de individuos con degeneración macular relacionada con la edad, revela metilación diferencial de los genes SKI, GTF2H4 y TNXB, puede verlo aquí:
https://doi.org/10.1186/s13148-019-0608-2

Traducción: Asociación Mácula Retina

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