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Fuente: web revistageneticamedica.com

Investigadores de la Universidad de Harvard han conseguido restaurar la audición en un modelo en ratón de Síndrome de Usher mediante una terapia génica que permite llegar a un alto porcentaje de las células del oído interno.

La terapia génica consiste en la manipulación de la información genética de las células o tejidos de un paciente con la intención de corregir un defecto genético concreto o proporcionar a las células una función que les permita mejorar o superar un estado patológico. Uno de los puntos críticos para que una terapia génica tenga éxito, es conseguir introducir el material genético necesario en las células que deben ser tratadas.  En el caso de la sordera o pérdida auditiva, las células diana principales para llevar a cabo terapia génica son las células sensoriales del oído interno, responsables de transformar el sonido a señales que el cerebro pueda procesar.

Hace año y medio el equipo de investigadores había conseguido recuperar parcialmente la audición en ratones modelo para la pérdida auditiva. Aunque muy prometedores, los resultados señalaban que una de las principales limitaciones del método que habían utilizado era que no todas las células integraban el gen. La tasa era buena en las células ciliadas internas que procesan el sonido,  pero no tanto en  las células ciliadas externas, encargadas de amplificar el estímulo sonoro. Ahora, a través de dos nuevos trabajos, los investigadores muestran cómo han mejorado la técnica y cómo ha permitido recuperar, de forma casi completa, la audición en un modelo en ratón de síndrome de Usher.

Para el año 2016, la Ley del Impuesto sobre la Renta de las Personas Físicas (IRPF) continúa prestando especial atención a las personas con discapacidad y a sus familias, en especial a aquellos con un grado de discapacidad igual o superior al 65 % o que, sin alcanzarlo, necesitan la ayuda de terceras personas o tienen movilidad reducida.

Las aportaciones realizadas a Planes de Pensiones, Mutualidades de Previsión Social, Planes de Previsión Asegurados, Planes de Previsión Social Empresarial y seguros que cubran exclusivamente la situación de dependencia a favor de personas con un grado de discapacidad física o sensorial igual o superior al 65 por 100 (o contribuyentes cuya incapacidad haya sido declarada judicialmente, aunque no alcance dicho grado), psíquica igual o superior al 33 por 100 podrán ser objeto de reducción en la base imponible.

Podrán efectuar aportaciones tanto la propia persona con discapacidad partícipe como las personas que tengan con el mismo una relación de parentesco en línea directa o colateral hasta el tercer grado inclusive, así como el cónyuge o aquéllos que lo tuvieran a su cargo en régimen de tutela o acogimiento. En estos últimos supuestos, las personas con discapacidad habrán de ser designadas beneficiarias de manera única e irrevocable para cualquier contingencia. No obstante, la contingencia de muerte de la persona con discapacidad podrá generar derecho a prestaciones de viudedad, orfandad o a favor de quienes hayan realizado aportaciones a favor del discapacitado en proporción a la aportación de estos.

Dichas aportaciones no estarán sujetas al Impuesto sobre Sucesiones y Donaciones.

Adjuntamos lo laces al apartado de la guía de la Declaración de la Renta 2016 y a la Normativa específica para personas con discapacidad Renta 2016:

 

Recordamos que desde el día 4 de mayo hasta el 29 de junio, de 9 a 19 horas, de lunes a viernes pueden solicitar información o pedir cita previa para la campaña de la renta en los teléfonos 901 22 33 44 ó 91 553 00 71. Y también, en su web: www.agenciatributaria.es

Fuente: web Universidad de Oxford.

Una retina sintética de tejidos blandos desarrollada por una estudiante de la Universidad de Oxford podría ofrecer nueva esperanza a las personas con discapacidad visual.

Hasta ahora, todas las investigaciones de retina artificial han utilizado sólo materiales rígidos y duros. La nueva investigación, de Vanessa Restrepo-Schild, estudiante de doctorado e investigador del Departamento de Química de la Universidad de Oxford, es la primera en utilizar con éxito tejidos biológicos y sintéticos desarrollados en un entorno de laboratorio. El estudio podría revolucionar la industria de implantes biónicos y el desarrollo de nuevas tecnologías menos invasivas que se parecen más a los tejidos del cuerpo humano, ayudando a tratar las enfermedades degenerativas oculares como la retinosis pigmentaría.

"Siempre me ha fascinado el cuerpo humano. Quiero demostrar que la tecnología actual se puede utilizar para replicar la función de los tejidos humanos, sin tener que utilizar realmente las células vivas."

Vanessa Restrepo-Schild lideró el equipo en el desarrollo de una nueva retina sintética de doble capa que imita de cerca el proceso natural de la retina humana. La réplica de la retina se compone de gotitas de agua blanda (hidrogeles) y proteínas de la membrana celular biológica. Diseñadas como una cámara, las células actúan como píxeles, detectando y reaccionando a la luz para crear una imagen en escala de grises. El indígena colombiano dijo: "El material sintético puede generar señales eléctricas, que podrían estimular las neuronas en la parte posterior de nuestro ojo, igual que la retina original".

El jueves 20 de Abril a las 19:00, tendrá lugar una charla impartida por la Doctora Inés Contreras sobre el tema "Influencia de la dieta en las enfermedades visuales".

El objetivo de dicha charla es hablar sobre las características que deben reunir los estudios para extraer conclusiones válidas sobre la influencia de la dieta en las distintas enfermedades visuales. Se repasarán los grandes estudios poblacionales de degeneración macular asociada a la edad y sus enseñanzas, así como  otros estudios más pequeños en distintas patologías y las aplicaciones prácticas que se pueden derivar de ellos.

 

La charla tendrá lugar en la Clínica Rementeria, sala Santa Lucía, entrada por la calle Montesquinza.

 

Fuentes: elespañol.com; nature.com 

A finales del pasado mes de marzo, el periódico The Asahi Shimbun dio la noticia: un japonés de 60 años había recibido el primer trasplante de células de retina creadas a partir de células madre de un donante -en lugar de usar células madre propias-.

En este caso, según se puede leer en Nature, se usaron células de la piel de un banco de donantes que posteriormente fueron reprogramadas, creando así células madre pluripotenciales inducidas o iPS, un tipo de células madre que pueden dar lugar a la mayoría de los tipos celulares que existen en un organismo humano. En este caso, el resultado fueron células de retina, una zona del globo ocular para la cual no existe trasplante oficialmente en la actualidad.

Los médicos responsables de este procedimiento hicieron crecer células iPS con el objetivo de conseguir células de retina, las cuales se inyectaron en el ojo derecho de un paciente japonés de 60 años que sufría degeneración macular relacionada con la edad, una enfermedad ocular incurable en la actualidad que produce una ceguera de forma progresiva.

Ésta no es la primera vez que el equipo de investigadores japoneses, liderados por Masayo Takahashi del Riken Centre for Developmental Biologyha logrado usar células madre para convertirlas posteriormente en células de retina. Ya en el año 2014 se usó este procedimiento, con la diferencia de que en aquella ocasión las células madre procedían del mismo paciente que las usó; esta vez son de un donante, algo que no se había realizado nunca hasta ahora.