El ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras
El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado el Mapeo Óptico del Genoma (OGM) en su Servicio de Diagnóstico Genético, con el objetivo de mejorar la identificación de enfermedades raras en personas no diagnosticadas. Esta tecnología supera algunas limitaciones de la secuenciación masiva (NGS) al identificar variaciones estructurales en el genoma que la NGS no puede detectar, como inserciones, deleciones y amplias variaciones en el número de copias genéticas.