Distrofias hereditarias de retina
Las distrofias hereditarias de retina (DHR) son un conjunto heterogéneo de enfermedades congénitas que provocan una pérdida progresiva y severa de visión, dado que alteran la anatomía y/o la función de la retina. Actualmente no tienen cura, aunque se está investigando para poder tratarlas, en los próximos años, con terapias génicas y celulares.
Dependiendo de la zona afectada, se habla de dos tipos de DHR:
- Distrofias maculares: afectan a la zona central de la retina (mácula), encargada de proporcionar agudeza visual.
- Distrofias periféricas: comienzan con un deterioro del campo visual periférico, principalmente de los bastones, que avanza hasta dañar la visión central.
Estas patologías pueden causar un daño en las células fotorreceptoras, bien sean, predominantemente, los conos (responsables de la visión en detalle y del color), los bastones (especializados en la visión nocturna y periférica) o ambos a la vez. Ejemplos de estos tipos de patologías son la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria y la distrofia de conos-bastones, respectivamente.
La mayoría de distrofias de retina son enfermedades localizadas exclusivamente en el ojo, aunque a veces pueden asociarse a manifestaciones extraoculares (síndrome de Usher, síndrome de Bardet-Biedl) en cuyo caso hablamos de distrofias retinianas sindrómicas.
Por su baja prevalencia, las distrofias de la retina son consideradas enfermedades minoritarias o “raras” (afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas).
