La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

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NOTICIAS Y NOVEDADES

Santen lanza en España Roclanda, la primera innovación en el tratamiento médico del glaucoma en Europa en 25 años

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Santen, una empresa especializada en oftalmología, ha lanzado Roclanda® en España, un nuevo tratamiento para el glaucoma que supone un cambio significativo en el manejo de esta enfermedad. Roclanda® es la primera terapia que se enfoca en la disfunción de la malla trabecular, la causa subyacente del glaucoma, lo que permite reducir la presión intraocular (PIO) y evitar la pérdida de visión.

El ISCIII incorpora la tecnología de Mapeo Óptico del Genoma para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras

El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado el Mapeo Óptico del Genoma (OGM) en su Servicio de Diagnóstico Genético, con el objetivo de mejorar la identificación de enfermedades raras en personas no diagnosticadas. Esta tecnología supera algunas limitaciones de la secuenciación masiva (NGS) al identificar variaciones estructurales en el genoma que la NGS no puede detectar, como inserciones, deleciones y amplias variaciones en el número de copias genéticas.

La Red Europea de Enfermedades Raras Oculares (ERN-EYE)

Desde la Asociación Retina Madrid os invitamos a visitar la página web de la Red Europea de Enfermedades Raras Oculares (ERN-EYE), es un recurso crucial para pacientes, profesionales de la salud y la comunidad investigadora. ERN-EYE es una red de referencia que agrupa a centros de excelencia en toda Europa, dedicados al diagnóstico, tratamiento y estudio de enfermedades raras oculares.

Un nuevo sistema de edición de genes se dirige a múltiples mutaciones puntuales a la vez

Las nuevas herramientas de edición del genoma llamadas editores de base ortogonal multiplexada (MOBE) instalan múltiples mutaciones puntuales a la vez, según investigadores de la Universidad de California en San Diego (UCSD) que las desarrollaron. Los MOBE utilizan estructuras de ARN llamadas aptámeros (pequeños bucles de ARN que se unen a proteínas específicas) para reclutar enzimas modificadoras de bases en ubicaciones genómicas específicas, lo que permite la edición simultánea de múltiples sitios con alta eficiencia y una menor incidencia de interferencias.

Desvelan la causa de dos tipos de ceguera hereditaria

Un estudio realizado en la Universidad de Barcelona (UB), publicado en la revista Neurobiology of Disease, ha identificado por primera vez los mecanismos que desencadenan las mutaciones en el gen NR3E3, que alteran las poblaciones celulares de conos y bastones de la retina, y causan la ceguera.

Las enfermedades raras acaparan el 23% de los ensayos clínicos realizados en España en 2023, según el último informe de AELMHU

Desde la Asociación Retina Madrid nos hacemos eco de la noticia que ha publicado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), acerca de un estudio de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en su informe anual destacan que cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realizados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25% que representaron el año anterior.

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