Desde la Asociación Retina Madrid y la Fundación Retina España asistimos al Foro Autonómico de la Comunidad de Madrid en Enfermedades Raras, que se celebró ayer día 24 de octubre de 2023 en la Fundación Jiménez Díaz. Esta iniciativa de FEDER nació en 2021 de la necesidad de homogeneizar las pruebas genéticas en las distintas C.C.A.A., abordar las cuestiones relacionadas con las necesidades sociosanitarias de los afectados por ER y con motivo de la escasez de tratamiento para las enfermedades raras, de un 6% en la actualidad, junto el excesivo tiempo medio de diagnóstico, de 4 años. Temas de gran importancia considerando que 400.000 personas conviven con enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.
Entre los temas destacados en el foro se encontraba la necesidad de una nueva estrategia autonómica basada en acciones como la creación del SIERMA (Sistema de Información en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), la puesta en marcha del primer Plan para dar respuesta a estas patologías en 2016, las Guías específicas de valoración de la discapacidad, la ampliación de los Programas de Cribado Neonatal a 21 patologías o la gran participación de la comunidad en el proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y su participación en las Redes Europeas de Referencia (ERNs).
Al tiempo que, de la mano de Mª Elenea Mateo Marquina, Documentalista de Orphanet España de CIBERER, puso atención en cuestiones importantes para el colectivo como lo es el acceso al diagnóstico, gracias al nuevo código ORPHA para casos sin diagnóstico.
Isabel Motero, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), destacó los avances significativos en la atención a enfermedades raras en la última década y la creciente implicación del movimiento asociativo madrileño, que ahora cuenta con 127 organizaciones dentro de FEDER.
El foro concluyó con un énfasis en la necesidad de continuar las iniciativas exitosas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.
La participación de la Asociación Retina Madrid en este foro resalta su compromiso en la lucha por mejorar la atención y el apoyo a las personas con distrofias hereditarias de retina. Este evento representa un paso importante hacia una atención más coordinada y centrada en el paciente en la Comunidad de Madrid.
