La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

Asociación Retina Madrid Participa en Foro sobre Enfermedades Raras en la Comunidad de Madrid

Desde la Asociación Retina Madrid y la Fundación Retina España asistimos al Foro Autonómico de la Comunidad de Madrid en Enfermedades Raras, que se celebró ayer día 24 de octubre de 2023 en la Fundación Jiménez Díaz. Esta iniciativa de FEDER nació en 2021 de la necesidad de homogeneizar las pruebas genéticas en las distintas C.C.A.A., abordar las cuestiones relacionadas con las necesidades sociosanitarias de los afectados por ER y con motivo de la escasez de tratamiento para las enfermedades raras, de un 6% en la actualidad, junto el excesivo tiempo medio de diagnóstico, de 4 años. Temas de gran importancia considerando que 400.000 personas conviven con enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.

Entre los temas destacados en el foro se encontraba la necesidad de una nueva estrategia autonómica basada en acciones como la creación del SIERMA (Sistema de Información en Enfermedades Raras de la Comunidad de Madrid), la puesta en marcha del primer Plan para dar respuesta a estas patologías en 2016, las Guías específicas de valoración de la discapacidad, la ampliación de los Programas de Cribado Neonatal a 21 patologías o la gran participación de la comunidad en el proyecto de Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) y su participación en las Redes Europeas de Referencia (ERNs). 

Al tiempo que, de la mano de Mª Elenea Mateo Marquina, Documentalista de Orphanet España de CIBERER, puso atención en cuestiones importantes para el colectivo como lo es el acceso al diagnóstico, gracias al nuevo código ORPHA para casos sin diagnóstico.

Isabel Motero, Directora de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), destacó los avances significativos en la atención a enfermedades raras en la última década y la creciente implicación del movimiento asociativo madrileño, que ahora cuenta con 127 organizaciones dentro de FEDER.

El foro concluyó con un énfasis en la necesidad de continuar las iniciativas exitosas con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por enfermedades raras en la Comunidad de Madrid.

La participación de la Asociación Retina Madrid en este foro resalta su compromiso en la lucha por mejorar la atención y el apoyo a las personas con distrofias hereditarias de retina. Este evento representa un paso importante hacia una atención más coordinada y centrada en el paciente en la Comunidad de Madrid.

Lo más reciente:

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio.

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio.
Ambas especialidades tendrán una duración de cuatro años.
En el caso de Genética Médica, el acceso estará reservado a los titulados en Medicina. Por su parte, la especialidad de Genética de Laboratorio estará abierta a titulados en Medicina, Farmacia, Biología, Química y Veterinaria.
La Genética Médica permitirá avanzar en el diagnóstico, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades. La Genética de Laboratorio cubrirá un campo técnico clave en análisis moleculares y diagnóstico genético. Ambas responden a una demanda creciente de profesionales altamente cualificados.
Lee la noticia completa en la web del Ministerio des Sanidad: https://www.sanidad.gob.es/gabinete/notasPrensa.do?id=6697

Atsena Therapeutics anuncia datos clínicos positivos para tratar la retinosquisis ligada al cromosoma X

Atsena Therapeutics anuncia datos clínicos positivos de la Parte A del ensayo de fase I/II que evalúa la terapia génica ATSN-201 para tratar la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS)

Primer estudio XLRS que demuestra eficacia y datos de seguridad positivos en un ensayo de fase I/II

La mayoría de los pacientes demostraron lecturas de eficacia exitosas en las mediciones estructurales (cierre de esquisis foveal) y tuvieron una mejora significativa en las mediciones de la función visual, incluidas MP (microperimetría), BCVA (agudeza visual mejor corregida) y LLVA (agudeza visual con baja luminancia)

Avances en la terapia génica XLRP

Avances en la terapia génica XLRP
La Foundation Fighting Blindness (EE. UU.), miembro de Retina International, ha informado de avances en la fase 3 llamada «LUMEOS«, que evalúa la eficacia de la terapia génica bota-vec, desarrollada por Johnson & Johnson.

Investigadores y defensores instan a Johnson & Johnson (J&J) a presentar una Solicitud de Licencia de Biológicos (BLA) para la terapia génica bota-vec ante la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), así como ante organismos reguladores de otras regiones, como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido. Esto se produce tras la publicación de informes sobre mejoras significativas en la visión con la fase 3 LUMEOS en personas tratadas bilateralmente con la terapia génica bota-vec.

Puedes ver la noticia completa en la web de FARPE pinchando aquí: https://www.retinosisfarpe.org/avances-en-la-terapia-genica-xlrp-la-comunidad-exige-medidas-regulatorias/

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