El Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) ha incorporado el Mapeo Óptico del Genoma (OGM) en su Servicio de Diagnóstico Genético, con el objetivo de mejorar la identificación de enfermedades raras en personas no diagnosticadas. Esta tecnología supera algunas limitaciones de la secuenciación masiva (NGS) al identificar variaciones estructurales en el genoma que la NGS no puede detectar, como inserciones, deleciones y amplias variaciones en el número de copias genéticas.
El programa SpainUDP, activo desde 2013, ha logrado diagnosticar a 92 pacientes con enfermedades ultrarraras, pero solo entre el 40-50% de los casos sin diagnóstico se detectan actualmente. Se estima que hasta un 20% de los casos de enfermedades raras podrían ser explicados por variaciones estructurales, las cuales el OGM puede identificar. Esta tecnología, combinada con la secuenciación masiva, promete mejorar significativamente la detección y manejo de estas enfermedades.
Los primeros resultados con OGM en casos sin diagnóstico han sido prometedores, identificando alteraciones estructurales complejas. Esta innovación podría aumentar el número de diagnósticos y facilitar el acceso a terapias, mejorando la vida de los afectados y sus familias.
