La enfermedad de Norrie es un raro trastorno genético que causa ceguera al nacer y pérdida progresiva de audición a partir de los 12 años. Actualmente, los implantes cocleares son el único tratamiento para la pérdida de audición, aunque son solo parcialmente eficaces.
Un reciente estudio publicado en EMBO, liderado por la profesora Jane Sowden del Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL, ha mostrado que la terapia génica puede prevenir la muerte de las células ciliadas en la cóclea, deteniendo así la pérdida de audición en la enfermedad de Norrie. En ratones, el tratamiento fue efectivo tanto en recién nacidos como en etapas comparables a niños y jóvenes humanos, mejorando la estructura de los vasos sanguíneos y protegiendo las células sensoriales del oído interno.
El equipo utilizó una terapia génica para restaurar la proteína norrina faltante, mejorando la audición y visión en ratones con la enfermedad. Los investigadores esperan que estos avances puedan eventualmente aplicarse a pacientes humanos, mejorando significativamente su calidad de vida al preservar la audición y, potencialmente, la visión.
El estudio recibió financiación de varias organizaciones, incluyendo GOSH Charity y el Royal National Institute for Deaf People. La Norrie Disease Foundation expresó esperanza de que estos descubrimientos lleven a tratamientos que prevengan la sordoceguera en los afectados por esta enfermedad.
