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Arranca la experimentación con CRISPR para tratar patologías hereditarias de la retina

Fuente: Fundación IMO

Modificar el ADN de células con mutaciones causantes de patologías oculares hereditarias está más cerca de ser una realidad gracias a investigaciones como la de Fundación IMO, que ha iniciado las primeras pruebas con CRISPR para la retinosis pigmentaria.

Según la Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética de IMO, “la técnica de edición del genoma CRISPR está revolucionando muchas áreas de la ingeniería genética (como el tratamiento del cáncer o  trastornos autoinmunes, metabólicos, neurodegenerativos…). Nuestro propósito es aplicarla ahora en el campo de la oftalmología para revertir la pérdida de visión causada por distrofias de la retina, actualmente sin cura, como la retinosis pigmentaria”.

CRISPR para retinosis pigmentaria

Con el fin de corregir las mutaciones causantes de esta enfermedad, CRISPR repara el ADN insertando en la célula alterada –mediante ingeniería genética– una guía de ADN o molde sano y generado artificialmente, para que la propia célula del paciente lo copie y sustituya la información. Según explican desde el equipo de investigación de Fundación IMO, se han aplicado unas “tijeras moleculares” que cortan la secuencia del gen alterado con gran precisión para, posteriormente, poder repararlo generando una copia de gen sano. “En el Área de Cultivos Celulares y Experimentación en Nuevas Terapias de IMO hemos empezado a probar con éxito la realización de estos cortes en células madre derivadas de pacientes con retinosis pigmentaria”, destaca la Dra. Judit Domingo, investigadora de Fundación IMO.

Obtención de células madre

Para hacer posible estos ensayos con CRISPR, el proyecto de Fundación IMO –financiado por Fundación Bancaria “la Caixa”– ha requerido lograr antes un importante hito: disponer de las células madre derivadas de pacientes afectos de retinosis pigmentaria. Estas células madre pluripotentes inducidas o iPS se han obtenido a partir de una muestra de células de la piel, que han sido “desprogramadas” en el laboratorio de IMO mediante complejos protocolos importados de Estados Unidos (Universidad de Columbia, Nueva York).

De este modo, se han conseguido las líneas de células madre iPS de tres pacientes con retinosis pigmentaria, con distintos genes alterados responsables de la enfermedad (de entre los más de 100 que hay asociados a esta distrofia de la retina). “Cada mutación repercute de diferente manera en la célula y, a la hora de corregir la secuencia del gen defectuoso por uno sano –utilizando tecnologías como CRISPR–, se necesita una terapia génica personalizada”, aclara la Dra. Pomares. 

En la revista Stem Cell Research

Conocer mejor los efectos de estas mutaciones e iniciar la experimentación con nuevas terapias es el objetivo principal del proyecto, que también incluye a pacientes con otras distrofias de la retina, además de la retinosis pigmentaria (como la enfermedad de Stargardt, la enfermedad de Best y la acromatopsia). Para todos ellos ya se han obtenido las células madre, avances publicados en la revista Stem Cell Research y que culminarán, en la última etapa de la investigación, con la consecución de células retinianas. “Diferenciando las células madre iPS podremos reproducir in vitro un modelo de la retina, algo que no es posible obtener directamente de los pacientes ya que este tejido no se regenera”, concluyen las genetistas.

Lo más reciente:

XXV JORNADAS PREMIOS FUNFALUCE 2023

El pasado 1 de diciembre, la Asociación Retina Madrid, como miembro de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria en España (FARPE), participó en las XXV Jornadas de los Premios FUNDALUCE 2023. La Asociación Retina Madrid y la Fundación Retina España, apoyan como cada año la investigación en distrofias hereditarias de retina, colaborando económicamente en este proyecto que contribuye al impulso de la investigación y desarrollo de terapias innovadoras. Este compromiso financiero forma parte de nuestra labor continua por garantizar que los recursos necesarios lleguen a los investigadores que abordan estas enfermedades poco frecuentes.

WEBINAR Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares

Otra fecha importante para apuntar en la agenda es el 20 de diciembre de 2023 a las 19:00h, ONERO esta preparando un Webinar para despedir el año con todos vosotros: Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares.
Para ello contaremos con ponentes de primer nivel que nos explicarán como interpretar un informe oftalmológico, un estudio molecular y en que consiste un ensayo clínico. Además, hablaremos de la nueva nomenclatura que se usa en las enfermedades genéticas.

Día internacional de las Personas con Discapacidad

El 3 de diciembre es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad: Promoviendo la Inclusión y la Igualdad.

Tanto desde Asociación Retina Madrid como desde Fundación Retina España nos unimos a la conmemoración de esta fecha tan significativa.

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