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Una nueva tecnología puede detectar el glaucoma 18 meses antes que lo habitual

Fuente: El confidencial

Investigadores de la University College of London (Reino Unido) han desarrollado una prueba, apoyada en inteligencia artificial, que es capaz de detectar la progresión del glaucoma 18 meses antes que los tests actuales.

Esta nueva prueba, según sostienen sus desarrolladores, podría ayudar a acelerar los ensayos clínicos, y eventualmente puede ser utilizada en la detección y diagnóstico. «Hemos desarrollado una manera rápida, automatizada y altamente sensible de identificar qué personas con glaucoma están en riesgo de progresión rápida a la ceguera«, sostiene la investigadora principal, Francesca Cordeiro, del Instituto de Oftalmología de la University College of London, en declaraciones recogidas por Neuroscience News.

El glaucoma, la principal causa a nivel mundial de ceguera irreversible, afecta a más de 60 millones de personas, una cifra que se prevé que se duplique para 2040 a medida que la población mundial envejezca. La pérdida de la vista en el glaucoma es causada por la muerte de las células de la retina, en la parte posterior del ojo.

La prueba, llamada DARC (Detection of Apoptosing Retinal Cells), consiste en inyectar en el torrente sanguíneo, a través del brazo, un tinte fluorescente que se une a las células de la retina, e ilumina aquellas que están en proceso de apoptosis, una forma de muerte celular programada. Las células dañadas aparecen de color blanco brillante cuando se ven en los exámenes oculares: cuantas más células dañadas se detectan, mayor será el recuento de DARC. El desacuerdo entre los especialistas a la hora de ver las mismas exploraciones, uno de los principales problemas que se encuentran los médicos cuando evaluan enfermedades oculares, se ha intentado paliar con el uso de un algoritmo de inteligencia artificial. Y ha funcionado.

Cuanto antes, mejor

En un ensayo clínico, la inteligencia artificial se utilizó para evaluar a 60 de los participantes del estudio (20 con glaucoma y 40 sujetos sanos). Los investigadores fueron capaces de predecir con precisión el daño glaucomatoso progresivo 18 meses antes que se viera con la tecnología de imágenes de tomografía de retina, que es el estándar actual. «Estos resultados son muy prometedores, ya que muestran que el DARC podría utilizarse como biomarcador cuando se combina con el algoritmo asistido por la inteligencia artificial», señala Cordeiro, que añade que los biomarcadores, indicadores biológicos medibles del estado o la gravedad de la enfermedad, son urgentemente necesarios para el glaucoma, para acelerar los ensayos clínicos a medida que la enfermedad progresa lentamente para que los síntomas cambien.

«Una manera rápida, automatizada y altamente sensible de identificar qué personas con glaucoma están en riesgo de progresión rápida a la ceguera»

«Ser capaz de diagnosticar el glaucoma en una etapa anterior, y predecir su progresión, podría ayudar a las personas a mantener su vista, ya que el tratamiento es más exitoso si se proporciona en una etapa temprana de la enfermedad», señalan las autores del estudio, que se publica en la revista científica ‘Expert Review of Molecular Diagnostics‘. “Después de más investigaciones en estudios longitudinales, esperamos que nuestra prueba pueda tener aplicaciones clínicas generalizadas para el glaucoma y otras enfermedades».

Y es que los investigadores están aplicando la prueba para detectar rápidamente el daño celular causado por numerosas afecciones distintas del glaucoma, como otras enfermedades neurodegenerativas que implican la pérdida de células nerviosas, incluida la degeneración macular relacionada con la edad, la esclerosis múltiple y la demencia. También se está evaluando la prueba DARC en personas con enfermedades pulmonares y se espera que a finales de este año, la prueba pueda ayudar a evaluar a las personas con dificultades respiratorias a causa del covid-19.

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SalioGen desarrolla una nueva terapia de inserción genética para la enfermedad de Stargardt

SalioGen Therapeutics, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para una amplia gama de afecciones, incluidas enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado el desarrollo de SGT-1001, una terapia emergente para la enfermedad de Stargardt (mutaciones ABCA4) , como programa líder para avanzar en su novedosa plataforma Gene Coding TM.   . La empresa planea lanzar un ensayo clínico para SGT-1001 en el primer semestre de 2025. El Fondo RD, el brazo de filantropía de riesgo de la Fundación, es un inversor en la empresa.

La plataforma Gene Coding de SalioGen funciona agregando nuevo código genómico para activar, desactivar o modificar la función genética. La codificación genética se basa en enzimas de ingeniería genómica derivadas de mamíferos llamadas Saliogase TM . Saliogase integra perfectamente ADN nuevo de cualquier tamaño (p. ej., un gen completo) en ubicaciones genómicas definidas y precisas.

La tecnología de SalioGen está diseñada para ser más eficiente y confiable que otros enfoques de edición y modificación de genes (por ejemplo, CRISPR/Cas9) porque no implica la rotura de la doble cadena y la posterior reparación (un proceso llamado recombinación homóloga) del objetivo. gene.

La empresa ha desarrollado una nanopartícula a base de lípidos para administrar la saliogasa y el nuevo ADN, que puede ser prácticamente de cualquier tamaño. Por el contrario, los sistemas de administración viral actuales para terapias de aumento genético están limitados en el tamaño de la carga genética que pueden administrar. Muchos genes de enfermedades de la retina, incluido ABCA4, son demasiado grandes para los contenedores virales utilizados en estos sistemas.

SGT-1001 está destinado a ser un tratamiento único administrado mediante una inyección subretiniana.

«Estamos entusiasmados de ver a SalioGen anunciar un candidato de tratamiento para la enfermedad de Stargardt, una enfermedad progresiva de la retina que a menudo causa una pérdida significativa de la visión central y ceguera legal», dice Rusty Kelley, PhD, director gerente de RD Fund. “Actualmente no existen terapias para la enfermedad de Stargardt. Nos complace que nuestra inversión esté ayudando a la empresa a hacer avanzar el SGT-1001 hacia un primer estudio en humanos, un paso más hacia la satisfacción de una importante necesidad insatisfecha”. 

Jornada enfermedades raras «Necesidades asistenciales»

Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España estuvieron presentes en la Jornada de enfermedades raras “Necesidades asistenciales” que se celebró en la Fundación Jiménez Díaz el pasado lunes 22 de abril.
En la Jornada participaron importantes autoridades científicas como Carmen Ayuso. Jefa de grupo U 704 CIBER Enfermedades Raras. Directora científica IIS-FJD o Pablo Lapunzina. Director Científico del CIBER Enfermedades Raras
La Jornada también contó con la voz de los pacientes y sus familias para poder expresar de primera mano las necesidades asistenciales en general y también las necesidades específicas en el propio hospital “Fundación Jiménez Díaz”.
Guadalupe Iglesias, asociada de Retina Madrid, fue una de las participantes que contó su propia experiencia personal sobre como convive con una patología visual y también expresó y trasladó las necesidades del colectivo de personas con baja visión.
Cabe reseñar que la Fundación Jiménez Díaz cuenta con un servicio de acompañamiento dirigido a pacientes con discapacidad o personas mayores con dificultades para orientarse en el hospital. El servicio consiste en el total acompañamiento al paciente durante toda la estancia en el hospital y el apoyo en todo tipo de gestiones administrativas dentro del recinto hospitalario. Para contar con este servicio gratuito prestado por la ONG “Nadie solo” el paciente debe dirigirse a Atención al paciente del Hospital y le será asignado un voluntario para el total acompañamiento del usuario.

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