La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

Nuevo avance de Fundación IMO para el tratamiento de enfermedades de la retina sin cura

Fuente: Fundación IMO

Los investigadores de Fundación IMO han conseguido dar un paso más en el proyecto de investigación de las distrofias de retina registrando tres nuevas líneas celulares. En concreto, el equipo de investigación, dirigido por la Dra. Esther Pomares y ubicado en el Laboratorio de Biología Molecular de IMO, ha logrado desarrollar 3 nuevos modelos de células madre provenientes de pacientes afectos de las siguientes tres enfermedades: la acromatopsia, la enfermedad de Best y la Retinosis pigmentaria. 

En conjunto, las 7 líneas de células madre obtenidas por el equipo de Fundación IMO son modelos únicos en el mundo ya que presentan mutaciones particulares en 6 genes implicados en distrofias de retina: 1 relacionado con la enfermedad de Stargardt, 3 con la Retinosis Pigmentaria, 1 con la enfermedad de Best y 1 con la Acromatopsia.  

Apuesta por terapias génicas y celulares

En el marco del proyecto de Fundación IMO con el apoyo de Fundación Bancària “La Caixa” ,  se ha conseguido la obtención de células madre pluripotentes inducidas a partir de fibroblastos (células de la piel) de pacientes con distrofias de retina. Gracias a ello, en una etapa posterior, los investigadores han conseguido generar células del epitelio pigmentario de la retina que permiten estudiar in vitro el comportamiento de estas células y acercan, cada vez más, el objetivo final del estudio: el desarrollo de terapias celulares personalizadas para el tratamiento de las enfermedades de retina.

Los 7 modelos celulares han sido publicados en la prestigiosa revista científica Stem Cell Research y  registrados en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry poniendo a disposición de otros científicos estos hallazgos para que puedan beneficiar a toda la comunidad científica.

El objetivo final del estudio de Fundación IMO es el desarrollo de terapias celulares personalizadas para el tratamiento de las enfermedades de retina.

Sobre las distrofias de retina

Las distrofias de la retina, afectan a 1 de cada 3.000 personas. En la actualidad, se han identificado más de 300 genes relacionados y, generalmente, provocan pérdidas progresivas y severas de la visión. Pese a que todavía carecen de tratamiento, la identificación del gen responsable de la mutación genética que causa la enfermedad del paciente es clave para establecer las bases para la aplicación, en un futuro cercano, de nuevas terapias génicas y celulares capaces de darles solución. De ahí la importancia de avances como los llevados a cabo por Fundación IMO, que, desde 2017, cuenta con un área específica de cultivos celulares y experimentación en nuevas terapias, ubicada en el mismo Laboratorio de Microbiología Molecular de IMO.

Precisamente, uno de los objetivos de la entidad y de su equipo investigador es  hallar nuevas terapias génicas y celulares, que permitan que los pacientes con enfermedades hereditarias oculares puedan recuperar la visión.

Lo más reciente:

XXV JORNADAS PREMIOS FUNFALUCE 2023

El pasado 1 de diciembre, la Asociación Retina Madrid, como miembro de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria en España (FARPE), participó en las XXV Jornadas de los Premios FUNDALUCE 2023. La Asociación Retina Madrid y la Fundación Retina España, apoyan como cada año la investigación en distrofias hereditarias de retina, colaborando económicamente en este proyecto que contribuye al impulso de la investigación y desarrollo de terapias innovadoras. Este compromiso financiero forma parte de nuestra labor continua por garantizar que los recursos necesarios lleguen a los investigadores que abordan estas enfermedades poco frecuentes.

WEBINAR Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares

Otra fecha importante para apuntar en la agenda es el 20 de diciembre de 2023 a las 19:00h, ONERO esta preparando un Webinar para despedir el año con todos vosotros: Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares.
Para ello contaremos con ponentes de primer nivel que nos explicarán como interpretar un informe oftalmológico, un estudio molecular y en que consiste un ensayo clínico. Además, hablaremos de la nueva nomenclatura que se usa en las enfermedades genéticas.

Día internacional de las Personas con Discapacidad

El 3 de diciembre es el Día Internacional de las Personas con Discapacidad: Promoviendo la Inclusión y la Igualdad.

Tanto desde Asociación Retina Madrid como desde Fundación Retina España nos unimos a la conmemoración de esta fecha tan significativa.

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