Este contenido abordará temas relacionados con los avances en investigación en enfermedades raras, como el diagnóstico, los biobancos, los registros de pacientes o los modelos de experimentación animal, entre otros.
Cada capítulo realizará un viaje de la mano de pacientes, familiares y personas expertas por diversos campos y nos mostrará los progresos que se están realizando en la investigación de las enfermedades raras y el impacto que dichos progresos podrían tener en la calidad de vida de los colectivos que integran esta pequeña gran comunidad de 300 millones de personas.
El primer capítulo del podcast titulado “Camino hacia el diagnóstico”, estrenado el mes pasado, hace hincapié en la relevancia de obtener un diagnóstico preciso y temprano, tanto para los pacientes y familias, como para los profesionales de la salud. Para ello, escucharemos las historias de Mei, madre de una adolescente con citrulinemia, y Miguel, un fisioterapeuta afectado de distrofia muscular de Becker, junto con las explicaciones de científicos, entre los que se encuentran investigadores del CIBERER, tales como Gemma Marfany, Ángel Carracedo, Rafael Artuch y Janet Hoenicka, que profundizarán en las técnicas de diagnóstico molecular, y expondrán programas de diagnóstico entre otras cuestiones.
En los próximos capítulos hablarán de muchos otros temas relacionados enfermedades raras no diagnosticadas, biobancos, registros, experimentación animal, etc.
