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Anacronismos del genoma humano en España

Por Ismael Ejarque Doménech, Presidente de AVAGEN, Asociación Valenciana de Genetistas Humanos

Fuente: gacetamedica.com 

Hace unas semanas se hacía pública la noticia de que se ha completado la secuencia del genoma humano al 100 por ciento. Lo que NO dice la noticia es que España es el único país de la Unión Europea sin especialidad sanitaria de Genética ni para médicos, ni biólogos, ni farmacéuticos, ni químicos.

Al NO existir dicha especialidad, NO existen plazas hospitalarias de Genética, ni bolsa de trabajo de genetistas, ni plazas MIR, BIR, FIR y QIR de Genética. Todo esto ya se da en el resto de países UE. Estamos en el pelotón de cola de Europa. De hecho yo me tuve que exiliar para formarme con el MIR de Genética Clínica en Italia.

Dicha especialidad sanitaria debe crearse porque entre el 80 y el 90 por ciento de las Enfermedades Raras son de causa genética, para una mejor asistencia de las mismas. Y debe crearse tanto con el subprograma clínico como con el de laboratorio: que el Ministerio lo configure legalmente como 1 ó 2 especialidades, pero que abarque ambos itinerarios formativos.

La Ministra Carolina Darias quiere impulsar una Estrategia Europea de Enfermedades Raras pero sin crear la especialidad. Eso es una incongruencia y es a todas luces insuficiente. No se entienden las Enfermedades Raras sin la Genética.

Hay dos motivos por los que estamos con tanto retraso respecto a la Unión Europea: 1) En 2014 ya se creó la especialidad de Genética a través del Real Decreto de Troncalidad, pero éste fue anulado por el Tribunal Supremo por un defecto de forma, nada que ver con la propia especialidad; los genetistas tuvimos mala suerte. 2) Hay otras especialidades sanitarias a las que NO les interesa que se cree y hacen lobby en contra.

La Ministra Darias se enfrenta a los lobbys antigenética, otras especialidades sanitarias que sí que existen y que ya trabajan con la ciencia genética por lo que NO les interesa que se cree la especialidad. Piensan que si se creara podrían perder buena cuota de “poder”.
Hoy en día la multidisciplinariedad está al orden del día. Así que no debería ser extraño ver trabajar a un genetista clínico junto con un oncólogo médico en el tema de las agregaciones familiares de cáncer. Lo mismo con la Genética de laboratorio: genética molecular, citogenética y genética bioquímica pueden ser abordadas mano con mano entre genetistas de laboratorio, analistas clínicos, bioquímicos clínicos, etc. Esto ya es así en el resto de la Unión Europea, Estados Unidos, Canadá… Parece que priman más los lobbys que la lógica, y así vamos mal. Hemos de luchar contra este anacronismo y poner a España en la Medicina del Siglo XXI. El inmovilismo NO es bueno ni en Medicina ni en Ciencia.

Ministra Darias: pierda el miedo y cree la especialidad de Genética. Es una gran apuesta de futuro.

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COMUNICADO CONJUNTO SERV / SEO SOBRE EL USO FRAUDULENTO DE LA TERAPIA INDIBA EN LA DMAE Y OTRAS ENFERMEDADES OCULARES

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una de las principales causas de discapacidad visual y ceguera legal en nuestros país. Se distinguen dos formas avanzadas de la misma. La forma neovascular o húmeda se caracteriza por el crecimiento de vasos anómalos, que exudan líquido y sangre en la retina. Su tratamiento consiste en inyecciones intraoculares de fármacos, que deben ser aplicadas con periodicidad, bajo el estricto criterio de un médico oftalmólogo.

XXV JORNADAS PREMIOS FUNFALUCE 2023

El pasado 1 de diciembre, la Asociación Retina Madrid, como miembro de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria en España (FARPE), participó en las XXV Jornadas de los Premios FUNDALUCE 2023. La Asociación Retina Madrid y la Fundación Retina España, apoyan como cada año la investigación en distrofias hereditarias de retina, colaborando económicamente en este proyecto que contribuye al impulso de la investigación y desarrollo de terapias innovadoras. Este compromiso financiero forma parte de nuestra labor continua por garantizar que los recursos necesarios lleguen a los investigadores que abordan estas enfermedades poco frecuentes.

WEBINAR Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares

Otra fecha importante para apuntar en la agenda es el 20 de diciembre de 2023 a las 19:00h, ONERO esta preparando un Webinar para despedir el año con todos vosotros: Estrategias para conocer mejor las enfermedades raras oculares.
Para ello contaremos con ponentes de primer nivel que nos explicarán como interpretar un informe oftalmológico, un estudio molecular y en que consiste un ensayo clínico. Además, hablaremos de la nueva nomenclatura que se usa en las enfermedades genéticas.

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