DUBLÍN, 28 de febrero de 2022 ^: este Día de las Enfermedades Raras , los miembros de Retina International están creando conciencia sobre la importancia y los beneficios de las pruebas genéticas para las degeneraciones hereditarias de la retina (IRD, por sus siglas en inglés) .

El Día de las Enfermedades Raras, que tendrá lugar el 28 de febrero ^, es un día para exigir equidad e inclusión para los 300 millones de personas en todo el mundo que viven con una enfermedad rara . Las enfermedades oculares raras no solo afectan la visión, sino que también afectan el bienestar del individuo y su inclusión en el trabajo y la educación. Retina International destaca la necesidad de un acceso equitativo a los servicios, incluidas las pruebas genéticas y el asesoramiento para quienes viven con un IRD.

Las IRD son un grupo diverso de enfermedades oculares raras que causan una degeneración progresiva de la retina y, a menudo, resultan en la pérdida de la visión. Estas raras enfermedades oculares afectan a la persona afectada, a sus familias y a las personas que los cuidan de varias maneras. El estudio IRD Counts de Retina International realizado en 2019 encontró que las personas con un IRD en los EE. UU. y Canadá tenían un 28,8 % y un 24,4 % menos de probabilidades de tener un empleo remunerado que la población general, respectivamente.

Hacerse una prueba genética es la única manera de diagnosticar definitivamente una IRD. Una prueba genética hace posible que el individuo participe en ensayos clínicos apropiados para tratamientos relevantes, o que se una a un registro de pacientes que ayude a completar los ensayos clínicos en el futuro. Sin embargo, existe la necesidad de una mayor conciencia y capacitación de los profesionales de la salud sobre los beneficios de las pruebas genéticas y el asesoramiento para las IRD. Retina International emprendió recientemente un estudio de dos fases para investigar el panorama actual de asesoramiento y pruebas genéticas. Los datos preliminares muestran que el 36 % de los profesionales de la salud ocular no conocían las pruebas genéticas para las IRD, se mantuvieron neutrales con respecto a las personas afectadas que pasaban por el proceso o no las alentaron.

Franz Badura, presidente de Retina International, afirma que “hay una falta de conciencia entre los profesionales del cuidado de los ojos y los pacientes sobre la importancia de las pruebas genéticas para las IRD. Debido a que las IRD son enfermedades raras, algunos oftalmólogos pueden ver solo un caso de IRD en un año y no saben a dónde enviar al paciente o qué pasos adicionales tomar. Luego están los pacientes que fueron diagnosticados hace 20 años pero que no han visitado al oftalmólogo desde entonces. Es importante educar a la comunidad no solo sobre por qué las pruebas genéticas son importantes, sino también sobre el proceso de recibir ese diagnóstico genético. ¡La conciencia es el primer paso!”

Recibir un diagnóstico y asesoramiento genético es un proceso largo y difícil, y la carga recae en gran medida en el individuo para navegar por vías de atención complejas. En el mismo estudio de RI, el 42 % de los encuestados no recibió asesoramiento genético antes de la prueba genética y el 34 % no recibió asesoramiento genético después de someterse a una prueba genética . Los asesores genéticos juegan un papel fundamental en el proceso, dotando al individuo de la comprensión y la información para adaptarse a un diagnóstico genético. Se necesita urgentemente un modelo de mejores prácticas sobre el acceso a pruebas genéticas y servicios de asesoramiento para IRD.

La Dra. Juliana Sallum MD, PhD., expresa que “Hay una necesidad de educación médica sobre la importancia de profundizar en el diagnóstico. El diagnóstico clínico no es suficiente, los pacientes necesitan conocer su genéticadiagnóstico. Necesitamos incluir las pruebas genéticas en la lista de pruebas cubiertas de los proveedores de atención médica y asegurarnos de que los pacientes reciban asesoramiento genético junto con la prueba. En una consulta de asesoramiento genético, el paciente tiene la oportunidad de conocer el tipo específico de IRD que tiene y las implicaciones para él y su familia, en cuanto al riesgo de enfermedad para otros miembros de la familia y para futuros bebés en la familia. La buena noticia es que hay muchos laboratorios preparados para brindar pruebas genéticas de buena calidad, y el costo está disminuyendo progresivamente. La telemedicina también permite el acceso equitativo al asesoramiento genético en países grandes con desafíos geográficos. Sin embargo, debemos llamar la atención sobre este tema porque aún queda mucho por mejorar”.

Este Día de las Enfermedades Raras, Retina International pide un acceso equitativo, asequible y oportuno a los servicios de pruebas genéticas para quienes viven con IRD. El acceso equitativo y el reembolso de los servicios de asesoramiento y pruebas genéticas:

1. Mejorar la atención y el bienestar de las personas que viven con un IRD,
2. Ayuda a la toma de decisiones,
3. Aumentar el acceso a ensayos clínicos y terapias (cuando estén disponibles), y
4. Acelerar la investigación médica y la innovación.

retina internacional

Retina International es una organización coordinadora mundial de organizaciones benéficas y fundaciones dirigidas por pacientes que apoyan la investigación de enfermedades de la retina raras, heredadas genéticamente y relacionadas con la edad.

RI cree que la educación que conduce a la participación es un factor clave para lograr una innovación exitosa.

Retina International se esfuerza por educar a su comunidad, quienes a su vez serán los educadores de sus pares, de todas las partes interesadas y tomadores de decisiones relevantes y utilizarán el conocimiento para Participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento y perspectiva para todos. partes interesadas y tomadores de decisiones que permitan a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para necesidades insatisfechas.