Consejo genético

La identificación de EYS ya va a permitir ofrecer consejo genético a las familias con retinosis pigmentaria. En la actualidad, más del 70% de estos enfermos no dispone de diagnóstico genético alguno. La alta prevalencia que se prevé para el gen descubierto «abre una puerta importante para la información a estas familias», asegura Antiñolo.

También su identificación posibilita el desarrollo de nuevos tratamientos, además de suponer una ayuda importante para el abordaje de otras enfermedades de la retina. Las alternativas terapéuticas se desarrollarán en el futuro, seguramente, en dos direcciones: bien con terapia génica (sustituyendo el gen deficiente en el paciente) o bien con terapia celular (obteniendo y trasplantando células compatibles con el paciente en el tejido afectado).

El hallazgo de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, que dirige Antiñolo, en colaboración con el Centro Andaluz de Biología Molecular de Medicina Regenerativa, que dirige el británico, experto en oftalmología, Shomi Bhattacharya, alumbra nuevas esperanzas para la sanación de la ceguera. «La próxima década va a ser decisiva para la curación de las enfermedades oculares. Soy optimista», asegura Antiñolo.