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La ONCE y el IIS-FJD avanzan en la investigación sobre distrofias hereditarias de la retina

Fuente: infosalus

La ONCE y el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) continúan colaborando en un proyecto para el estudio de nuevos mecanismos moleculares que expliquen las causas hereditarias desconocidas de las distrofias de retina con herencia autosómica dominante.

La investigación esta liderada por la doctora Carmen Ayuso, directora científica del IIS-FJD. El grupo de Ayuso esta adscrito al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) y tiene carácter multidisciplinar y traslacional, experiencia en proyectos de investigación coordinados y es clave para la actividad clínica, tanto de diagnóstico como de prevención.

Además, participa en el desarrollo de líneas de investigación en numerosas enfermedades raras, especialmente en patologías oculares, y está centrado en mejorar el diagnóstico de estas, profundizar en sus bases moleculares, así como desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.

Las distrofias hereditarias de la retina son responsables del 5 por ciento de los casos de ceguera en el mundo occidental, siendo la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. La mayoría de las distrofias hereditarias, individualmente consideradas, son extremadamente raras; sin embargo, en conjunto afectan a 1 de cada 3.000 a 4.000 personas en Europa y Estados Unidos, con aproximadamente un millón y medio de pacientes en el mundo.

Las distrofias hereditarias, además de una elevada heterogeneidad clínica, presentan una gran heterogeneidad genética, pudiendo transmitirse a la descendencia de diferentes formas. Entre el 15 y el 25 por ciento de los casos lo hace siguiendo un patrón hereditario autosómico dominante. Actualmente se conocen más de 30 genes y loci que causan retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina hereditarias autosómicas dominantes, pero que no explican todos los casos de pacientes afectos.

En este proyecto se analizará la secuencia del genoma completo (WGS) en pacientes de este tipo sin diagnóstico genético, con el fin de identificar mutaciones en regiones que puedan sufrir reordenamientos genómicos o alteraciones en regiones no codificantes asociados a las distrofias hereditarias.

Se espera que los resultados de este proyecto tengan un impacto directo en el manejo clínico y terapéutico de los pacientes, ya que conocer las causas genéticas de su enfermedad haría posible su inclusión en ensayos presentes o futuros o ser beneficiarios de terapias dirigidas contra el defecto genético. Asimismo, tendrá una importante repercusión en la mejora y precisión del asesoramiento genético, permitiendo la prevención o el abordaje temprano de la enfermedad entre sus familiares.

Lo más reciente:

Las enfermedades raras acaparan el 23% de los ensayos clínicos realizados en España en 2023, según el último informe de AELMHU

Desde la Asociación Retina Madrid nos hacemos eco de la noticia que ha publicado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), acerca de un estudio de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en su informe anual destacan que cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realizados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25% que representaron el año anterior.

Conferencia de la Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión «De la Lupa a la Inteligencia Artificial»

El pasado viernes 17 de mayo, miembros de la Asociación Retina Madrid asistimos a una conferencia organizada por la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión (SEEBV), titulada «De la Lupa a la Inteligencia Artificial». En este evento, se presentaron diferentes avances en inteligencia artificial aplicados al ámbito de la baja visión, con el objetivo de fomentar la autonomía personal de los pacientes.

COLABORACIÓN CON ÓPTICA DELGADO ESPINOSA

La óptica Opticalia Delgado Espinosa y la Asociación Retina Madrid hemos colaborado en la organización de dos charlas informativas dirigidas a personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina.

Estas sesiones, llevadas a cabo el 23 de abril y el 7 de mayo en el centro de Opticalia.

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