La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

Programa de la Sexta ¿Doctor qué me pasa? con la participación de Carmen Ayuso y Blanca García Sandoval

Fuente: Bueno para la salud. 28 de marzo de 2021

Las doctoras Carmen Ayuso, especialista en genética y Blanca García Sandoval, oftalmóloga; del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, abordan en el programa ¿Qué me pasa doctor? de La Sexta, que dirige y presenta el doctor Beltrán, la genética y oftalmología.

Aunque quedan muchos por descubrir, ya se han identificado más de 250 genes asociados a estas distrofias, que pueden afectar solo a la mácula o a toda la retina, como es el caso de la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber.

En la actualidad, todavía no existe un tratamiento específico para ellas, pero se está investigando con terapias génicas y celulares. Además, el diagnóstico genético es clave para informar a los familiares portadores de su probabilidad de trasmitirlas y desarrollar nuevos enfoques terapéuticos.

Pueden ver el programa completo en el siguiente enlace: Oftalmología y Genética

Lo más reciente:

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio.

El Ministerio de Sanidad aprueba la creación de las especialidades de Genética Médica y Genética de Laboratorio.
Ambas especialidades tendrán una duración de cuatro años.
En el caso de Genética Médica, el acceso estará reservado a los titulados en Medicina. Por su parte, la especialidad de Genética de Laboratorio estará abierta a titulados en Medicina, Farmacia, Biología, Química y Veterinaria.
La Genética Médica permitirá avanzar en el diagnóstico, prevención y tratamiento personalizado de enfermedades. La Genética de Laboratorio cubrirá un campo técnico clave en análisis moleculares y diagnóstico genético. Ambas responden a una demanda creciente de profesionales altamente cualificados.
Lee la noticia completa en la web del Ministerio des Sanidad: https://www.sanidad.gob.es/gabinete/notasPrensa.do?id=6697

Atsena Therapeutics anuncia datos clínicos positivos para tratar la retinosquisis ligada al cromosoma X

Atsena Therapeutics anuncia datos clínicos positivos de la Parte A del ensayo de fase I/II que evalúa la terapia génica ATSN-201 para tratar la retinosquisis ligada al cromosoma X (XLRS)

Primer estudio XLRS que demuestra eficacia y datos de seguridad positivos en un ensayo de fase I/II

La mayoría de los pacientes demostraron lecturas de eficacia exitosas en las mediciones estructurales (cierre de esquisis foveal) y tuvieron una mejora significativa en las mediciones de la función visual, incluidas MP (microperimetría), BCVA (agudeza visual mejor corregida) y LLVA (agudeza visual con baja luminancia)

Avances en la terapia génica XLRP

Avances en la terapia génica XLRP
La Foundation Fighting Blindness (EE. UU.), miembro de Retina International, ha informado de avances en la fase 3 llamada «LUMEOS«, que evalúa la eficacia de la terapia génica bota-vec, desarrollada por Johnson & Johnson.

Investigadores y defensores instan a Johnson & Johnson (J&J) a presentar una Solicitud de Licencia de Biológicos (BLA) para la terapia génica bota-vec ante la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA), así como ante organismos reguladores de otras regiones, como la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) y la Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) del Reino Unido. Esto se produce tras la publicación de informes sobre mejoras significativas en la visión con la fase 3 LUMEOS en personas tratadas bilateralmente con la terapia génica bota-vec.

Puedes ver la noticia completa en la web de FARPE pinchando aquí: https://www.retinosisfarpe.org/avances-en-la-terapia-genica-xlrp-la-comunidad-exige-medidas-regulatorias/

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