La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

SECUENCIACIÓN MASIVA PARA IDENTIFICAR GENES MUTADOS EN ENFERMEDADES OCULARES HEREDITARIAS

Un convenio entre DBGen Ocular Genomics y Novartis España permitirá identificar a nivel genético a pacientes afectados de retinosis pigmentaria (RP) y la amaurosis congénita de Leber (LCA).

 
Las distrofias hereditarias de la retina son patologías que afectan a más de 20.000 personas en todo el país y pueden estar causadas por más de 200 genes, de los cuales 70 se asocian a la RP y a la LCA.

 
El acuerdo entre DBGen Ocular Genomics y Novartis permitirá luchar contra las distrofias causadas por el gen RPE65 al realizar diagnósticos precisos de las bases genéticas de estas dos patologías mediante la secuenciación masiva de paneles de genes.


«Es una ocasión excelente para ayudar a los pacientes afectados por estas enfermedades oculares hereditarias», detallan las investigadoras Roser González Duarte y Gemma Marfany, creadoras de DBGen Ocular Genomics en 2018, y miembros del Departamento de Genética, Microbiología y Estadística de la Facultad de Biología y del Instituto de Biomedicina de la Universidad de Barcelona (IBUB), y Rebeca Valero, directora de investigación e innovación.

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