Ensayos Clínicos
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La secuenciación del exoma amplía el espectro fenotípico asociado a las mutaciones del gen ABHD12: de la degeneración retiniana síndrómica a la no sindrómica.
OBJETIVO: Identificar las causas genéticas subyacentes de la retinosis pigmentaria autosómica recesiva (arRP) y describir el fenotipo asociado.
DISEÑO: Series de casos.
PARTICIPANTES: Trescientas cuarenta y siete familias no emparentadas afectadas de arRP y 33 familias no emparentadas afectadas de retinitis pigmentosa (RP) y que, además, presentaban una pérdida de audición no congénita y progresiva, ataxia, o ambas afecciones, respectivamente.
