Fuente: Fundación IMO

Los investigadores de Fundación IMO han conseguido dar un paso más en el proyecto de investigación de las distrofias de retina registrando tres nuevas líneas celulares. En concreto, el equipo de investigación, dirigido por la Dra. Esther Pomares y ubicado en el Laboratorio de Biología Molecular de IMO, ha logrado desarrollar 3 nuevos modelos de células madre provenientes de pacientes afectos de las siguientes tres enfermedades: la acromatopsia, la enfermedad de Best y la Retinosis pigmentaria. 

En conjunto, las 7 líneas de células madre obtenidas por el equipo de Fundación IMO son modelos únicos en el mundo ya que presentan mutaciones particulares en 6 genes implicados en distrofias de retina: 1 relacionado con la enfermedad de Stargardt, 3 con la Retinosis Pigmentaria, 1 con la enfermedad de Best y 1 con la Acromatopsia.  

Apuesta por terapias génicas y celulares

En el marco del proyecto de Fundación IMO con el apoyo de Fundación Bancària “La Caixa” ,  se ha conseguido la obtención de células madre pluripotentes inducidas a partir de fibroblastos (células de la piel) de pacientes con distrofias de retina. Gracias a ello, en una etapa posterior, los investigadores han conseguido generar células del epitelio pigmentario de la retina que permiten estudiar in vitro el comportamiento de estas células y acercan, cada vez más, el objetivo final del estudio: el desarrollo de terapias celulares personalizadas para el tratamiento de las enfermedades de retina.

Los 7 modelos celulares han sido publicados en la prestigiosa revista científica Stem Cell Research y  registrados en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry poniendo a disposición de otros científicos estos hallazgos para que puedan beneficiar a toda la comunidad científica.

El objetivo final del estudio de Fundación IMO es el desarrollo de terapias celulares personalizadas para el tratamiento de las enfermedades de retina.

Sobre las distrofias de retina

Las distrofias de la retina, afectan a 1 de cada 3.000 personas. En la actualidad, se han identificado más de 300 genes relacionados y, generalmente, provocan pérdidas progresivas y severas de la visión. Pese a que todavía carecen de tratamiento, la identificación del gen responsable de la mutación genética que causa la enfermedad del paciente es clave para establecer las bases para la aplicación, en un futuro cercano, de nuevas terapias génicas y celulares capaces de darles solución. De ahí la importancia de avances como los llevados a cabo por Fundación IMO, que, desde 2017, cuenta con un área específica de cultivos celulares y experimentación en nuevas terapias, ubicada en el mismo Laboratorio de Microbiología Molecular de IMO.

Precisamente, uno de los objetivos de la entidad y de su equipo investigador es  hallar nuevas terapias génicas y celulares, que permitan que los pacientes con enfermedades hereditarias oculares puedan recuperar la visión.