Preguntas frecuentes

Aunque las EDR siguen siendo enfermedades sin tratamiento curativo eficaz, existen varias líneas de investigación sobre terapias paliativas del proceso degenerativo e incluso curativas del mismo. Algunas de ellas ya han pasado la fase de estudio en modelos animales y son objeto de ensayos clínicos en humanos.

Entre las terapias paliativas destacan los estudios sobre el uso de la Vitamina A, los antioxidantes, los ácidos grasos y otros complementos nutricionales; también se está estudiando el uso de neuroprrotectores y antiangiogénicos.

Las perspectivas terapéuticas curativas de las EDR se dividen en tres líneas distintas de investigación en curso:

  1. 1. Terapia génica: Previa identificación de la mutación genética que afecta a cada paciente, los genetistas podrán corregir la anomalía de forma individualizada.
  2. 2. Terapia celular: Con independencia de la causa genética, podrían implantarse en el ojo del afectado células retinianas procedentes de donantes humanos y reproducidas en el laboratorio. En esta línea se encajan los proyectos de investigación que proponen el uso de células madre embrionarias con fines terapéuticos.
  3. 3. Terapia farmacológica: En las células de la retina afectadas por la mutación genética, así como en otras células de su entorno, se desencadena el mecanismo de la apoptosis o suicidio celular programado. Los factores neurotróficos de crecimiento son proteínas que pueden prevenir este proceso e incluso revertirlo en algunos casos.

En cuanto al implante de circuitos de visión artificial, la tecnología avanza a tal velocidad que ya pueden empezarse a tomar en serio alternativas que hace muy poco entraban plenamente en el campo de la ciencia-ficción.

ESRETNET

ESRETNET es una Red Temática de Investigación en Distrofias Retinianas constituida en el 2002 para dar cuerpo a los esfuerzos investigadores de los distintos grupos que desde 1990 venían trabajando en el Proyecto Multicéntrico de Investigación sobre la RP en España.

Debido al empuje del movimiento asociativo, se logró que el Fondo de Investigaciones Sanitarias (FIS) de la Seguridad Social aprobase y financiase, junto con la Fundación ONCE, un proyecto dotado en 1991 con 120 millones de pesetas, cuyo objetivo principal es la evaluación de la incidencia de la RP en la población española, así como la determinación del tipo de RP que padece cada enfermo y, consecuentemente, el consejo genético apropiado en cada caso.

El proyecto aludido tenía una duración de tres años, 1991-1993. Desde entonces se ha venido renovando cada dos años con propuestas complementarias por parte de los investigadores y nuevas aportaciones económicas del FIS y del mundo asociativo en el que se incluye Retina Madrid.

Este Estudio Genético-Oftalmológico se desarrolla coordinadamente en cinco centros hospitalarios y de investigación bajo la coordinación de la Dra. Carmen Ayuso, del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid.

Los trabajos realizados dentro de este proyecto han permitido evaluar en torno al 20% de la población afectada española, porcentaje extraordinariamente alto en los estudios epidemiológicos de enfermedades genéticas, así como identificar varios genes cuya mutación causa la enfermedad en familias específicamente españolas. Estos resultados son altamente esperanzadores, sobre todo si se considera lo poco que se sabía sobre las enfermedades de la retina hace apenas veinte años.

Retina Madrid apoya decidida y abiertamente los proyectos de investigación coordinados en ESRETNET, participando incluso en su financiación.