El análisis de ADN genómico en pacientes con DMAE proporciona herramientas valiosas de previsibilidad para evaluar riegos genéticos.

Los investigadores que trabajan en el Department of Cellular and Molecular Medicine, el Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) y el Ciber de Enfermedades Raras (CIBERER), en Madrid, han informado sobre su contribución en el reciente descubrimiento del gen de degeneración macular asociado a la edad (DMAE).
El análisis de ADN genómico realizado a 259 pacientes con DMAE avanzada y los 191 controles cotejados con la edad han demostrado que un alotipo de CFHR1 concreto, el CFHR1*A, está enormemente asociado a la DMAE (odds ratio, 2,08%; intervalo de confianza del 95%, 1,59-2,73; P<0,0001). Inspirado en el riesgo de enfermedad basado en el gen CFHR1, y otros genotipos establecidos, proporciona una herramienta valiosa de previsibilidad con una susceptibilidad y especificidad de aproximadamente el 70%.

La DMAE es un trastorno de la retina que se calcula afecta aproximadamente al 10% de la población de más de 65 años. Tras una serie de trabajos de investigación independientes realizados a finales de 2005 que indicaban un vínculo entre el sistema inmunológico del cuerpo y la DMAE, otras investigaciones establecieron el sistema complementario alternativo como un factor potencialmente crítico que puede ayudar a unir los puntos entre las drusas y la degeneración sintomática de la mácula. La comprensión de los vínculos entre los datos genéticos de susceptibilidad y los síntomas clínicos deberían proporcionar un marco para una comprensión más profunda de la patogénesis de la DMAE y, en consecuencia, contribuir en la identificación de nuevos objetivos terapéuticos para frenar o detener la pérdida de visión asociada a esta enfermedad. Una serie de grupos independientes han establecido ahora una serie de genes candidatos y locus de susceptibilidad.

El alelo CFH 402His en el locus CFH del cromosoma 1q31 ha demostrado conllevar un riesgo significativamente mayor para la DMAE; y los estudios realizados por los equipos de investigación españoles demuestran que el reciente descubrimiento del alelo del gen CFHR1, llamado CFHR1*A, mantiene un marcado desequilibrio de enlace con el alelo CFH402His. La supresión del gen proporciona un gran efecto protector contra la DMAE. El equipo de investigación demostró que el CFHR1 codifica dos alelos principales, el CFHR1*A y el CFHR1*B, asociados a distintas enfermedades llamadas, respectivamente, DMAE y síndrome urémico hemolítico atípico. El análisis detallado, publicado en IOVS (en Marzo de 2012, Vol. 53, Nº 3, pp 1087), concluye que “el análisis genético del CFHR1 en la DMAE sugiere que los modelos basados en los genotipos del CFHR1 deberían proporcionar valores predictivos significativos en el desarrollo de la DMAE”. Además, los autores destacan que las altas susceptibilidades y especificidades de sus análisis son importantes para un modelo basado solamente en marcadores genéticos.

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