Simposio: Avances en Retinosis Pigmentaria

cartel del simposio

El sábado 29 de septiembre de 2012 de 12:30 a 13:30 horas en la Sala 122 del Centro de Convenciones Internacionales de Barcelona, dentro del 88 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología

Programa

  • Introducción. Don Germán López Fuentes. Presidente de FARPE y FUNDALUCE
  • Nuevas pruebas diagnósticas: Electrorretinograma multfocal (MfERG) y Autofluorescencia. Dr. Marcos Javier Rubio Caso. Hospital de Bellvitge e Institut Oftamològic del Pilar
  • Avances en el diagnóstico molecular de las distrofias de retina. Dr. Miguel Carballo. Cap Unitat Genética Molecular del Hospital de Terrassa
  • Últimos avances en aspectos moleculares de la investigación en retinosis pigmentaria. Dr. Pere Garriga Solé. Director del Centro de Biotecnología Molecular UPC
  • Ayudas de baja visión en la retinosis pigmentaria. Moderador: Dr. Ramon Hirujo Sosa. Institut Oftamològic del Pilar

Más información:

FARPE

C/ Montera, 24 – 4ºJ – MADRID 28013

Teléfono: 915 320 07

Fax: 915 222 118

E-mail: Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo.
Web: www.retinosisfarpe.es

Entrada publicada el Lunes, 10 de septiembre de 2012 a las 12:50
Categor�a: Actividades, Jornadas

ard�Nds�� @� conos y bastones autosómica recesiva causada por una mutación en el ge ABCA4, o aquellas que no conozcan la causa genética de su degeneración retiniana, debería consultar a su médico personal u oftalmólogo sobre estas recomendaciones y la posibilidad d análisis genético.


BASE CIENTÍFICA

Nuestra comprensión de las enfermedades degenerativas de la retina hereditarias se ha incrementado enormemente gracias a la identificación genes implicados en las mismas y a la producción de animales modelo importantes para comprender su progresión en el tiempo.

La enfermedad de Stargardt de transmisión autosómica recesiva, que es una forma de degeneración macular de aparición temprana, es resultado de mutaciones en un gen llamado ABCA4. Las células fotorreceptoras de la retina, es decir, los bastones y los conos, de los individuos afectados no pueden llevar a cabo de forma eficaz su función en el proceso denominado ciclo visual. En concreto, el gen ABCA4 mutante no funciona en la parte del ciclo visual donde la vitamina A se transporta en ambas direcciones entre las células fotorreceptoras y una capa de células vecinas denominada epitelio pigmentario de la retina (EPR). En consecuencia, en el interior del EPR se produce un derivado tóxico de la vitamina A, llamado A2E, que se acumula en forma de unos depósitos de color amarillento claro llamados lipofucsina. Algunos pacientes afectados de distrofia de conos y bastones pueden también presentar mutaciones en el gen ABCA4 y mostrar una acumulación anormalmente alta de lipofucsina en el EPR.

 

Aunque no se dispone de estudios clínicos directos sobre el uso de la vitamina A en personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones causadas por mutación en ABCA4, la información obtenida de estudios con animales es muy indicativa de que el tomar cantidades excesivas de vitamina A podría promover la acumulación adicional de lipofucsina en el interior de las células del RPE. Dado que la lipofucsina contiene una toxina (A2E), ello podría llevar a la muerte de las células fotorreceptoras y a una pérdida de visión acelerada. Actualmente no se sabe a ciencia cierta si esta acumulación podría conllevar una degeneración de la retina más rápida en pacientes con mutaciones en ABCA4. Sin embargo, basándonos en la mejor información actualmente disponible, recomendamos evitar la ingesta en exceso de vitamina A a estas personas. Abstenerse de un uso excesivo más allá de la CDR sería prudente. De nuevo, consulte a su médico personal antes de introducir ningún cambio en su estilo de vida o dieta.

 

También en base a los estudios realizados en animales, es aconsejable para los pacientes con mutaciones en el gen ABCA4 que consideren el evitar una exposición en exceso de la retina a la luz solar (por ejemplo, saliendo sin gafas protectoras en un día muy soleado), lo cual podría potencialmente acelerar la pérdida de las células tanto del RPE como foto receptoras. Podría ser de ayuda en esta situación el llevar una gorra con una visera larga y gafas de sol adecuadas que filtrasen la luz azul y ultravioleta, que son las potencialmente más perjudiciales para la retina.

 

Para determinar si estas recomendaciones son aplicables a usted, las personas con enfermedad de Stargardt o distrofia de conos y bastones que aún no sepan la razón genética de su degeneración retiniana podrían considerar el someterse a un análisis genético para determinar si son portadoras de una mutación en el gen ABCA4.

 

Artículo original disponible en la página web de Retina International, Press Releases (http://www.retina-international.com/index.php?menuid=47&downloadid=151&r…) publicado el 29 de octubre de 2008.
Traducido por José Martín Nieto.