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Fuente: Europa Press

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y la ONCE colaboran en un nuevo estudio sobre mutaciones ocultas en pacientes con síndrome de Usher. El proyecto del grupo de investigación en Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe, ha recibido una ayuda de la ONCE que permitirá avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara.

El síndrome de Usher es un trastorno genético raro que se caracteriza por sordera y pérdida gradual de vista. La retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de la retina asociadas a esta enfermedad constituyen un importante problema médico-social.

Además, a pesar de tratarse de una enfermedad rara, representa una causa sustancial de ceguera en adultos y debido a su complejidad, con más de 250 genes implicados y la ausencia de tratamiento efectivo, constituyen un gran reto científico-médico.

Por tanto, el objetivo del proyecto es estudiar las regiones codificantes de los genes Usher en familias portadoras. En un 15% de los casos solo se ha podido identificar una o ninguna mutación, por lo que podrían existir mutaciones en estas regiones intrónicas, poco estudiadas hasta la fecha.