La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

Nuevas claves para conocer las terapias actuales y futuras para enfermedades raras con afectación visual

Raúl Gilabert presenta la sesión científica

El pasado 30 de marzo se celebró en el CaixaForum de Madrid, la XIV Jornada Científica Médico-Paciente organizada por la Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España, con la finalidad de avanzar en el conocimiento para Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) y otras enfermedades raras con afectación visual. Raúl Gilabert dio la bienvenida a los asistentes. La sesión fue presentada y conducida por el periodista Pedro García Recover.

Tras la pandemia Covid, este ha sido el primer evento científico presencial que organizan estas entidades. Prácticamente el aforo estaba completo y la sensación en todo momento en la audiencia fue de un alto interés, lo demuestra el número elevado de preguntas y la curiosidad por conocer detalles sobre los aspectos citados por el panel de expertos. Al final, todas las personas asistentes disfrutaron de un vino español, que favoreció el diálogo distendido entre unos y otros.

La Dra. María Pilar Tejada Palacios. Jefa de Sección de Oftalmología del Hospital 12 de Octubre (Madrid), expuso sobre: La aplicación de la terapia génica LUXTURNA y sus resultados. Hemos podido conocer el impacto de esta nueva terapia en los pacientes, las adversidades del tratamiento y los beneficios para los pacientes tratados. A través de la voz de la doctora, detalló los testimonios que aparecían en pantalla tras recibir la medicación de Luxturna.

La doctora Tejada presenta resultados con la terapia Luxturna

El Dr. Julio José González López. Unidad de retina del Hospital Ramón y Cajal (Madrid). Responsable de las consultas monográficas de Uveitis y enfermedades heredodegenerativas de la retina. Su ponencia se centró en: Los procesos de evaluación de pacientes para la aplicación de tratamientos genéticos y la participación en ensayos clínicos. Conocer las fases de un ensayo, el rol del paciente en este proceso y como influyen también, los registros de pacientes para tener bases de datos más robustas, fueron algunas claves de su intervención.

Ponencia del doctor Julio González sobre fases de ensayos clínicos
Video completo Bloque II

La Dra. Teresa Gracia García. Oftalmología general y sección de Neuro-oftalmología en el Hospital 12 de Octubre (Madrid), expuso en su presentación las: Terapias para enfermedades raras que limitan la visión, en este caso, la Optogenética en retinosis pigmentaria y terapia génica para Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Con su dilatada experiencia, conocimos una nueva terapia en base avanzada que está dando  resultado positivos para Retinosis Pigmentaria, a través de Optogenética. Y detalló el estado de la terapia génica para Neuropatía óptica hereditaira de Leber, una enfermedad neurooftalmológica que espera la aprobación por parte dela Agencia Europea del Medicamento (EMA) para la mutación 11778.

La Dra. Teresa Gracia presenta la terapia génica para neuropatía óptica de Leber y estudio con optogenética para Retinosis pigmentaria

Por su parte, D. Raúl Gilabert. Presidente del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares, Onero. Ponencia sobre: La importancia del registro nacional de pacientes con enfermedades raras y afectación visual. En esta última presentación conocimos de la mano del presidente de ONERO los trabajos de esta joven entidad y su colaboración para impulsar nuevos estudios.

Video correspondiente al bloque II

  

Esta reunión fue abierta y gratuita al público interesado. Se realizó en colaboración con CaixaFórum, Paseo del Prado, 36, Madrid.

El movimiento asociativo coopera con la investigación

Desde 1996 estas entidades organizan Jornadas Científicas cada dos años. El objetivo es acercar a médicos y pacientes información y avances clínicos en este área.  En 2023, ambas organizaciones han reunido a profesionales de todas las disciplinas para actualizar los conocimientos en diferentes áreas de la neuro-oftalmología. Y es que, la labor de las entidades de pacientes especializadas junto con los expertos médicos, la industria y la Administración, “conseguimos una mejor atención clínica y social para los pacientes”, afirma Raúl Gilabert, presidente de Retina Madrid y Fundación Retina España.

La Asociación Retina Madrid se fundó en 1989, y su principal misión es avanzar en el conocimiento de las causas y consecuencias de estas patologías. El objetivo es avanzar y ayudar a los investigadores a conseguir tratamientos. Cooperamos, además, en la información y divulgación científica. Ofrecemos apoyo social y psicológico a las personas afectadas por una enfermedad rara con afectación visual.

Por su parte, la Fundación Retina España, destina sus fondos a proyectos de investigación contra las distrofias retinianas, es una organización sin ánimo de lucro.

Lo más reciente:

Las enfermedades raras acaparan el 23% de los ensayos clínicos realizados en España en 2023, según el último informe de AELMHU

Desde la Asociación Retina Madrid nos hacemos eco de la noticia que ha publicado la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), acerca de un estudio de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), en su informe anual destacan que cerca de una cuarta parte de los ensayos clínicos realizados en España en 2023 se centraron en enfermedades raras, a pesar de haberse registrado un descenso de dos puntos respecto al 25% que representaron el año anterior.

Conferencia de la Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión «De la Lupa a la Inteligencia Artificial»

El pasado viernes 17 de mayo, miembros de la Asociación Retina Madrid asistimos a una conferencia organizada por la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión (SEEBV), titulada «De la Lupa a la Inteligencia Artificial». En este evento, se presentaron diferentes avances en inteligencia artificial aplicados al ámbito de la baja visión, con el objetivo de fomentar la autonomía personal de los pacientes.

COLABORACIÓN CON ÓPTICA DELGADO ESPINOSA

La óptica Opticalia Delgado Espinosa y la Asociación Retina Madrid hemos colaborado en la organización de dos charlas informativas dirigidas a personas afectadas por distrofias hereditarias de la retina.

Estas sesiones, llevadas a cabo el 23 de abril y el 7 de mayo en el centro de Opticalia.

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