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Descubren cadenas de ARN en la retina que avanzan en un posible diagnóstico temprano de la DMAE

Fuente: La vanguardia

Investigadores de la Universidad Católica de Valencia han descubierto cadenas de ARN en la retina que avanzan en un posible diagnóstico temprano de enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) o la retinopatía diabética (RD), según ha informado la institución académica.

El equipo, liderado por Jorge Barcia y entre cuyos miembros se encuentran el profesor Javier Sancho y las estudiantes de doctorado Maria Oltra y Lorena Vidal, ha publicado sus descubrimientos en dos revistas de alto impacto científico: ‘Scientific Reports’ (del grupo Nature) y ‘Journal of Cellular and Molecular Medicine’.

El equipo, del área de Neurobiología y Neurofisiología de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud de la UCV, ha descubierto el papel que tienen ciertos micro ARNs en la degeneración retiniana producida en algunas enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad o la retinopatía diabética.

Estos trabajos son parte de la tesis de la doctoranda María Oltra, primera autora en ambos artículos. El proyecto ha sido financiado por el recién fundado Centro de Investigación Traslacional San Alberto Magno (CITSAM) y por ayudas internas para la investigación de la UCV.

La DMAE produce ceguera y afecta a gente mayor. Esta enfermedad puede cursar con angiogénesis o crecimiento exacerbado de vasos sanguíneos. Estos suelen ser frágiles y producen edemas que resultan en manchas en la visión central, por lo que se dificulta la visión en detalle.

Los micro ARNs o miARNs son pequeñas secuencias de ARN que pueden regular ARN mensajero, y por lo tanto la expresión de algunas proteínas. Los científicos de la UCV han descubierto que, cuando el epitelio pigmentario de la retina está dañado, algunos de estos miARNs están disminuidos.

Estos son clave para regular el crecimiento de los vasos sanguíneos y, al reducirse estos miARNs, aumenta el nivel de algunos factores (como el factor de crecimiento vascular o VEGF) que hace que los capilares de la retina crezcan exageradamente. Además, han comprobado que estos miARNs del epitelio pueden liberarse hacia el exterior libremente, como es el caso de miARN 205, o hacerlo encapsulados en pequeñas vesículas extracelulares o exosomas, como lo hacen los miARNs 302a y 122.

 

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SalioGen desarrolla una nueva terapia de inserción genética para la enfermedad de Stargardt

SalioGen Therapeutics, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para una amplia gama de afecciones, incluidas enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado el desarrollo de SGT-1001, una terapia emergente para la enfermedad de Stargardt (mutaciones ABCA4) , como programa líder para avanzar en su novedosa plataforma Gene Coding TM.   . La empresa planea lanzar un ensayo clínico para SGT-1001 en el primer semestre de 2025. El Fondo RD, el brazo de filantropía de riesgo de la Fundación, es un inversor en la empresa.

La plataforma Gene Coding de SalioGen funciona agregando nuevo código genómico para activar, desactivar o modificar la función genética. La codificación genética se basa en enzimas de ingeniería genómica derivadas de mamíferos llamadas Saliogase TM . Saliogase integra perfectamente ADN nuevo de cualquier tamaño (p. ej., un gen completo) en ubicaciones genómicas definidas y precisas.

La tecnología de SalioGen está diseñada para ser más eficiente y confiable que otros enfoques de edición y modificación de genes (por ejemplo, CRISPR/Cas9) porque no implica la rotura de la doble cadena y la posterior reparación (un proceso llamado recombinación homóloga) del objetivo. gene.

La empresa ha desarrollado una nanopartícula a base de lípidos para administrar la saliogasa y el nuevo ADN, que puede ser prácticamente de cualquier tamaño. Por el contrario, los sistemas de administración viral actuales para terapias de aumento genético están limitados en el tamaño de la carga genética que pueden administrar. Muchos genes de enfermedades de la retina, incluido ABCA4, son demasiado grandes para los contenedores virales utilizados en estos sistemas.

SGT-1001 está destinado a ser un tratamiento único administrado mediante una inyección subretiniana.

«Estamos entusiasmados de ver a SalioGen anunciar un candidato de tratamiento para la enfermedad de Stargardt, una enfermedad progresiva de la retina que a menudo causa una pérdida significativa de la visión central y ceguera legal», dice Rusty Kelley, PhD, director gerente de RD Fund. “Actualmente no existen terapias para la enfermedad de Stargardt. Nos complace que nuestra inversión esté ayudando a la empresa a hacer avanzar el SGT-1001 hacia un primer estudio en humanos, un paso más hacia la satisfacción de una importante necesidad insatisfecha”. 

Jornada enfermedades raras «Necesidades asistenciales»

Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España estuvieron presentes en la Jornada de enfermedades raras “Necesidades asistenciales” que se celebró en la Fundación Jiménez Díaz el pasado lunes 22 de abril.
En la Jornada participaron importantes autoridades científicas como Carmen Ayuso. Jefa de grupo U 704 CIBER Enfermedades Raras. Directora científica IIS-FJD o Pablo Lapunzina. Director Científico del CIBER Enfermedades Raras
La Jornada también contó con la voz de los pacientes y sus familias para poder expresar de primera mano las necesidades asistenciales en general y también las necesidades específicas en el propio hospital “Fundación Jiménez Díaz”.
Guadalupe Iglesias, asociada de Retina Madrid, fue una de las participantes que contó su propia experiencia personal sobre como convive con una patología visual y también expresó y trasladó las necesidades del colectivo de personas con baja visión.
Cabe reseñar que la Fundación Jiménez Díaz cuenta con un servicio de acompañamiento dirigido a pacientes con discapacidad o personas mayores con dificultades para orientarse en el hospital. El servicio consiste en el total acompañamiento al paciente durante toda la estancia en el hospital y el apoyo en todo tipo de gestiones administrativas dentro del recinto hospitalario. Para contar con este servicio gratuito prestado por la ONG “Nadie solo” el paciente debe dirigirse a Atención al paciente del Hospital y le será asignado un voluntario para el total acompañamiento del usuario.

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