OPGx-BEST1 muestra resultados iniciales positivos en pacientes con BEST1 y avanza hacia una posible fase 3
Los datos proceden del estudio BIRD-1, un ensayo clínico de fase 1/2 que está evaluando la seguridad y eficacia de OPGx-BEST1 en personas con distrofia macular viteliforme de Best (BVMD) y bestrofinopatía autosómica recesiva (ARB).
Es importante señalar que se trata de resultados iniciales de un ensayo clínico todavía en marcha y que, por tanto, deben interpretarse con cautela. Los datos disponibles son provisionales y pueden cambiar a medida que avance el seguimiento de los participantes.
¿Qué es OPGx-BEST1?
Las enfermedades hereditarias de la retina relacionadas con BEST1, conocidas como bestrofinopatías, son trastornos poco frecuentes causados por alteraciones en el gen BEST1.
Estas variantes afectan al funcionamiento normal de las células del epitelio pigmentario de la retina (EPR), pudiendo producir lesiones retinianas, degeneración progresiva y pérdida de visión. Entre estas enfermedades se encuentran la enfermedad de Best y la bestrofinopatía autosómica recesiva. Actualmente no existen tratamientos aprobados que actúen directamente sobre la causa genética de estas enfermedades.
OPGx-BEST1 es una terapia génica experimental diseñada precisamente para abordar esa causa genética. Utiliza un vector AAV para introducir una copia funcional del gen BEST1 en las células del epitelio pigmentario de la retina. La terapia se administra mediante una única aplicación subretiniana en un ojo y está siendo evaluada dentro del ensayo BIRD-1.
Resultados de los primeros cinco participantes
La primera cohorte del estudio incluyó cinco participantes tratados con una dosis de 1,5 × 10⁹ vg por ojo. Tres de ellos presentan enfermedad macular viteliforme de Best y habían alcanzado tres meses de seguimiento, mientras que los otros dos participantes, con bestrofinopatía autosómica recesiva, habían alcanzado seis meses de seguimiento.
Según los resultados comunicados por Opus Genetics, los cinco participantes experimentaron una mejoría clínicamente significativa en al menos una medida de función visual.
Las pruebas utilizadas incluyeron la agudeza visual mejor corregida (BCVA), la agudeza visual con baja luminancia (LLVA), la sensibilidad al contraste y la microperimetría. La microperimetría es una prueba que permite evaluar la sensibilidad de diferentes puntos de la retina a la luz y proporciona información más detallada sobre la función de determinadas áreas retinianas.
Además de los cambios funcionales, se observaron mejoras estructurales de la retina en cuatro de los cinco participantes.
Mejoras en diferentes medidas de función visual
Los resultados comunicados muestran que la agudeza visual mejor corregida mejoró en 3 de los 5 participantes (60%). También se observaron mejoras en la agudeza visual con baja luminancia en 2 de los 5 participantes y en la sensibilidad al contraste en otros 2.
En el caso de la microperimetría, que permite analizar la sensibilidad retiniana, 3 de los 4 participantes evaluables (75%) presentaron una mejoría clínicamente significativa.
Un aspecto especialmente interesante es que las mejoras funcionales se concentraron principalmente en la llamada zona de transición del epitelio pigmentario de la retina, donde todavía permanecen fotorreceptores viables.
Los mayores beneficios funcionales se observaron en los participantes con una enfermedad menos avanzada. Estos resultados están ayudando a la compañía a valorar qué características de los pacientes podrían ser más relevantes en el desarrollo posterior de la terapia.
La compañía espera completar la administración de las dosis durante el cuarto trimestre de 2026 y comunicar los primeros datos a tres meses durante el segundo trimestre de 2027.
Estos resultados permitirán obtener más información sobre la seguridad y sobre los posibles efectos funcionales y estructurales de OPGx-BEST1 con la dosis superior.
