La ARM es una organización de interés social, de ayuda mutua sin ánimo de lucro, formada por afectados de distrofias hereditarias de retina

Ayudas a la investigación

La Asociación Retina Madrid y  Fundación Retina España promueve directa. indirectamente la investigación sobre la prevención, diagnóstico y tratamiento de las deficiencias visuales y las Distrofias Hereditarias de Retina. Recabando de las instituciones públicas y privadas, y del estamento médico y científico, su apoyo a los proyectos que se desarrollen en este sentido. Colabora con oftalmólogos, genetistas, neurofisiólogos y otros profesionales con la visión.

La ARM y FRE están comprometidas con la divulgación de la información en todos lo relacionado con las deficiencias visuales, en sus diferentes fases, diagnóstico, baja visión y ceguera legal. Tanto entre los afectados y sus familiares como a colectivos profesionales y en el conjunto de la sociedad. Centrándose en posibles tratamientos y progreso de la investigación.

La Fundación Retina España colabora con la Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE) en sus ayudas anuales a la investigación.

En el marco de la XXI Jornada de Investigación FUNDALUCE 2019, se hizo entrega del Premio FUNDALUCE 2018 al ganador de los proyectos de investigación sobre las Distrofias Hereditarias de Retina.

El premio de este año ha sido otorgado al investigador principal Dr. Nicolás Cuenca Navarro, del Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología de la Universidad de Alicante para desarrollo del proyecto «Terapia de la Distrofia Coroidea Areolar Central mediante la generación y estudio de un modelo animal humanizado» con 30.000€.

Los anteriores investigadores premiados fueron:

  • XX Edición de los Premios Fundaluce 2017 fue premiado el Dr. Alejandro Barriga de la Universidad Pablo de Olavide, División de Neurociencias para el desarrollo del proyecto «Mimicking neural enconding in visual prosthesis» con 24.000€.
  • XIX Edición de los Premios Fundaluce 2016 fue premiado el Dr. Pau Gorostiza Langa del Institut de Bioenginyeria de Catalunya para el desarrollo del proyecto «Fotoconmutadores covalentes para el control remoto de receptores encógenos» con 24.000 €.
  • XVIII Edición de los Premios Fundaluce 2015 fue premiada la Dra. Carmen Ayuso García del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz por el proyecto «Implicación del gen USH2A en la patogénesis de la ARRP y el UHS2. Papel de la mutación p.C759F» con 24.000 €.

 

Previamente a la asignación, todos los proyectos presentados han sido evaluados por la Agencia Estatal de Investigación (AEI) y el Comité Asesor de Expertos (CAE) de FUNDALUCE.

Más Reciente

SalioGen desarrolla una nueva terapia de inserción genética para la enfermedad de Stargardt

SalioGen Therapeutics, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para una amplia gama de afecciones, incluidas enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado el desarrollo de SGT-1001, una terapia emergente para la enfermedad de Stargardt (mutaciones ABCA4) , como programa líder para avanzar en su novedosa plataforma Gene Coding TM.   . La empresa planea lanzar un ensayo clínico para SGT-1001 en el primer semestre de 2025. El Fondo RD, el brazo de filantropía de riesgo de la Fundación, es un inversor en la empresa.

La plataforma Gene Coding de SalioGen funciona agregando nuevo código genómico para activar, desactivar o modificar la función genética. La codificación genética se basa en enzimas de ingeniería genómica derivadas de mamíferos llamadas Saliogase TM . Saliogase integra perfectamente ADN nuevo de cualquier tamaño (p. ej., un gen completo) en ubicaciones genómicas definidas y precisas.

La tecnología de SalioGen está diseñada para ser más eficiente y confiable que otros enfoques de edición y modificación de genes (por ejemplo, CRISPR/Cas9) porque no implica la rotura de la doble cadena y la posterior reparación (un proceso llamado recombinación homóloga) del objetivo. gene.

La empresa ha desarrollado una nanopartícula a base de lípidos para administrar la saliogasa y el nuevo ADN, que puede ser prácticamente de cualquier tamaño. Por el contrario, los sistemas de administración viral actuales para terapias de aumento genético están limitados en el tamaño de la carga genética que pueden administrar. Muchos genes de enfermedades de la retina, incluido ABCA4, son demasiado grandes para los contenedores virales utilizados en estos sistemas.

SGT-1001 está destinado a ser un tratamiento único administrado mediante una inyección subretiniana.

«Estamos entusiasmados de ver a SalioGen anunciar un candidato de tratamiento para la enfermedad de Stargardt, una enfermedad progresiva de la retina que a menudo causa una pérdida significativa de la visión central y ceguera legal», dice Rusty Kelley, PhD, director gerente de RD Fund. “Actualmente no existen terapias para la enfermedad de Stargardt. Nos complace que nuestra inversión esté ayudando a la empresa a hacer avanzar el SGT-1001 hacia un primer estudio en humanos, un paso más hacia la satisfacción de una importante necesidad insatisfecha”. 

Jornada enfermedades raras «Necesidades asistenciales»

Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España estuvieron presentes en la Jornada de enfermedades raras “Necesidades asistenciales” que se celebró en la Fundación Jiménez Díaz el pasado lunes 22 de abril.
En la Jornada participaron importantes autoridades científicas como Carmen Ayuso. Jefa de grupo U 704 CIBER Enfermedades Raras. Directora científica IIS-FJD o Pablo Lapunzina. Director Científico del CIBER Enfermedades Raras
La Jornada también contó con la voz de los pacientes y sus familias para poder expresar de primera mano las necesidades asistenciales en general y también las necesidades específicas en el propio hospital “Fundación Jiménez Díaz”.
Guadalupe Iglesias, asociada de Retina Madrid, fue una de las participantes que contó su propia experiencia personal sobre como convive con una patología visual y también expresó y trasladó las necesidades del colectivo de personas con baja visión.
Cabe reseñar que la Fundación Jiménez Díaz cuenta con un servicio de acompañamiento dirigido a pacientes con discapacidad o personas mayores con dificultades para orientarse en el hospital. El servicio consiste en el total acompañamiento al paciente durante toda la estancia en el hospital y el apoyo en todo tipo de gestiones administrativas dentro del recinto hospitalario. Para contar con este servicio gratuito prestado por la ONG “Nadie solo” el paciente debe dirigirse a Atención al paciente del Hospital y le será asignado un voluntario para el total acompañamiento del usuario.

¿Hablamos?
1
Escanea el código
Hola, ¿tienes alguna consulta?