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La enzima Dicer1 una posible forma de detener la degeneración macular

Fuente: Mácula-Retina

Encontrada una conexión inesperada entre las 2 formas principales de DMAE: la seca y la húmeda.

Sería el primer tratamiento para la degeneración macular seca relacionada con la edad y podría mejorar significativamente el tratamiento para la DMAE húmeda.

Investigadores han tratado con éxito la degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) en ratones después de encontrar una relación inesperada entre las dos formas principales de la enfermedad ocular, la principal causa de pérdida de visión en personas mayores de 60 años.

El investigador Brad Gelfand, PhD, de la Facultad de Medicina y de la Facultad de Ingeniería de la Universidad de Virginia, advierte que su equipo está lejos de poder usar el método en pacientes con DMAE, pero está entusiasmado con el potencial que tiene.

EXCITACIÓN E INCREDULIDAD A PARTES IGUALES

El nuevo descubrimiento vincula las formas “secas” y “húmedas” de la degeneración macular de una manera sorprendente. Gelfand se ha centrado principalmente en la forma seca, la más común, y que actualmente no tiene tratamiento. Pero después de hacer un descubrimiento sobre la DMAE seca, llegó a la conclusión de que el hallazgo también era válido para la DMAE húmeda.

Gelfand, del Centro de Ciencias de la Visión Avanzada de la UVA, descubrió que la ausencia de una enzima en concreto podría impulsar ambas formas de DMAE. La enzima, llamada Dicer1, se pierde con la edad, y esa pérdida conduce a un crecimiento excesivo de vasos sanguíneos en la retina y otros daños, determinaron él y su equipo.

El descubrimiento fue tan inesperado que quiso confirmarlo. “No estábamos realmente satisfechos con un solo sistema”, dijo. “En realidad, obtuvimos un modelo diferente que se había originado en un laboratorio totalmente diferente, en Japón, y encontramos exactamente lo mismo. Luego volvimos a algunos de nuestros viejos modelos donde nos habíamos deshecho de Dicer1 y encontramos exactamente lo mismo”.

UNA ENZIMA PARA DETENER LA DEGENERACIÓN MACULAR

Gelfand fue capaz de restaurar la enzima en ratones adaptando una forma de terapia génica ya utilizada para tratar otras enfermedades oculares en las personas. Su trabajo sugiere que un enfoque similar podría tratar ambas formas de DMAE, pero se necesitarán muchas más pruebas para determinar la seguridad y efectividad de un tratamiento potencial. Sin embargo, si tiene éxito, sería el primer tratamiento para la degeneración macular seca relacionada con la edad y podría mejorar significativamente el tratamiento para la DMAE húmeda.

“Tal como están las cosas, los pacientes con DMAE [húmeda] deben someterse a inyecciones frecuentes en los ojos, lo que puede ser desagradable y conlleva algunos riesgos. Deben acudir al oftalmólogo una vez al mes o cada dos meses. Muchos de estas personas no pueden conducir. Es una inmensa carga”, dijo. “La idea subyacente tras el uso de la terapia génica como la que proponemos es que un tratamiento duraría mucho tiempo. Es una terapia constante. Por lo tanto, podemos mejorar su visión y reducir la cantidad de visitas que tienen que hacer al médico”.

El desarrollo de un tratamiento basado en Dicer probablemente tomará varios años si todo va bien. Por ahora, sin embargo, el descubrimiento de Gelfand ha arrojado luz importante sobre la relación poco conocida entre las dos formas de DMAE.

“Ciertamente refuerza la idea de que la DMAE húmeda y la seca comparten muchos mecanismos”, dijo. “Es algo con lo que los investigadores de la actualidad todavía están tratando de lidiar: ¿Por qué una persona podría tener DMAE húmeda y otra persona DMAE seca? A veces, una persona tiene la forma seca en un ojo y la húmeda en el otro. Esto agrega otra evidencia importante de que los mecanismos subyacentes de estos dos procesos están realmente estrechamente vinculados”.

Conclusiones publicadas sobre DMAE

Los investigadores han descrito sus hallazgos en un artículo en la revista científica Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). El equipo de investigación estuvo formado por: Charles B. Wright, Hironori Uehara, Younghee Kim, Tetsuhiro Yasuma, Reo Yasuma, Shuichiro Hirahara, Ryan D. Makin, Ivana Apicella, Felipe Pereira, Yosuke Nagasaka, Siddharth Narendran, Shinichi Fukuda, Romulo Albuquerque, Benjamin J. Fowler, Ana Bastos-Carvalho, Philippe Georgel, Izuho Hatada, Bo Chang, Nagaraj Kerur, Balamurali K. Ambati, Jayakrishna Ambati y Gelfand.

La enzima DICER1 una posible forma de detener la degeneración macular.

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SalioGen desarrolla una nueva terapia de inserción genética para la enfermedad de Stargardt

SalioGen Therapeutics, una empresa de biotecnología que desarrolla terapias para una amplia gama de afecciones, incluidas enfermedades hereditarias de la retina, ha anunciado el desarrollo de SGT-1001, una terapia emergente para la enfermedad de Stargardt (mutaciones ABCA4) , como programa líder para avanzar en su novedosa plataforma Gene Coding TM.   . La empresa planea lanzar un ensayo clínico para SGT-1001 en el primer semestre de 2025. El Fondo RD, el brazo de filantropía de riesgo de la Fundación, es un inversor en la empresa.

La plataforma Gene Coding de SalioGen funciona agregando nuevo código genómico para activar, desactivar o modificar la función genética. La codificación genética se basa en enzimas de ingeniería genómica derivadas de mamíferos llamadas Saliogase TM . Saliogase integra perfectamente ADN nuevo de cualquier tamaño (p. ej., un gen completo) en ubicaciones genómicas definidas y precisas.

La tecnología de SalioGen está diseñada para ser más eficiente y confiable que otros enfoques de edición y modificación de genes (por ejemplo, CRISPR/Cas9) porque no implica la rotura de la doble cadena y la posterior reparación (un proceso llamado recombinación homóloga) del objetivo. gene.

La empresa ha desarrollado una nanopartícula a base de lípidos para administrar la saliogasa y el nuevo ADN, que puede ser prácticamente de cualquier tamaño. Por el contrario, los sistemas de administración viral actuales para terapias de aumento genético están limitados en el tamaño de la carga genética que pueden administrar. Muchos genes de enfermedades de la retina, incluido ABCA4, son demasiado grandes para los contenedores virales utilizados en estos sistemas.

SGT-1001 está destinado a ser un tratamiento único administrado mediante una inyección subretiniana.

«Estamos entusiasmados de ver a SalioGen anunciar un candidato de tratamiento para la enfermedad de Stargardt, una enfermedad progresiva de la retina que a menudo causa una pérdida significativa de la visión central y ceguera legal», dice Rusty Kelley, PhD, director gerente de RD Fund. “Actualmente no existen terapias para la enfermedad de Stargardt. Nos complace que nuestra inversión esté ayudando a la empresa a hacer avanzar el SGT-1001 hacia un primer estudio en humanos, un paso más hacia la satisfacción de una importante necesidad insatisfecha”. 

Jornada enfermedades raras «Necesidades asistenciales»

Asociación Retina Madrid y Fundación Retina España estuvieron presentes en la Jornada de enfermedades raras “Necesidades asistenciales” que se celebró en la Fundación Jiménez Díaz el pasado lunes 22 de abril.
En la Jornada participaron importantes autoridades científicas como Carmen Ayuso. Jefa de grupo U 704 CIBER Enfermedades Raras. Directora científica IIS-FJD o Pablo Lapunzina. Director Científico del CIBER Enfermedades Raras
La Jornada también contó con la voz de los pacientes y sus familias para poder expresar de primera mano las necesidades asistenciales en general y también las necesidades específicas en el propio hospital “Fundación Jiménez Díaz”.
Guadalupe Iglesias, asociada de Retina Madrid, fue una de las participantes que contó su propia experiencia personal sobre como convive con una patología visual y también expresó y trasladó las necesidades del colectivo de personas con baja visión.
Cabe reseñar que la Fundación Jiménez Díaz cuenta con un servicio de acompañamiento dirigido a pacientes con discapacidad o personas mayores con dificultades para orientarse en el hospital. El servicio consiste en el total acompañamiento al paciente durante toda la estancia en el hospital y el apoyo en todo tipo de gestiones administrativas dentro del recinto hospitalario. Para contar con este servicio gratuito prestado por la ONG “Nadie solo” el paciente debe dirigirse a Atención al paciente del Hospital y le será asignado un voluntario para el total acompañamiento del usuario.

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