Retinosis Pigmentaria ligada a X: la importancia del seguimiento en mujeres portadoras
La retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X es una forma hereditaria de la enfermedad causada por alteraciones genéticas localizadas en el cromosoma X, como ocurre con el gen RP2.
Los hombres suelen verse más gravemente afectados porque solo tienen un cromosoma X. Si ese cromosoma contiene una mutación, desarrollarán la enfermedad. Las mujeres, en cambio, tienen dos cromosomas X, por lo que tradicionalmente se las consideraba únicamente “portadoras”.
Sin embargo, hoy sabemos que muchas mujeres portadoras también pueden presentar síntomas o alteraciones en la retina, aunque generalmente de forma más leve o variable. Esto ocurre porque en cada célula del organismo uno de los dos cromosomas X se inactiva de manera natural y aleatoria. Si en más células queda activo el cromosoma con la mutación, pueden aparecer problemas visuales.
Algunas mujeres portadoras pueden no notar síntomas, mientras que otras pueden desarrollar pérdida de visión, alteraciones en el campo visual, sensibilidad a la luz o cambios visibles en las pruebas de retina. En casos poco frecuentes, como el descrito en este artículo, también pueden aparecer complicaciones inflamatorias o manifestaciones más importantes.
Por eso, cada vez se considera más importante que las mujeres portadoras de enfermedades ligadas al X también tengan seguimiento oftalmológico especializado y acceso a estudios genéticos y pruebas de imagen avanzadas.
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