Un nuevo horizonte para el diagnóstico de enfermedades raras. Las personas con enfermedades raras de origen genético suelen enfrentarse a una larga espera antes de recibir un diagnóstico, debido a la complejidad de identificar la mutación responsable entre la vastedad del genoma. Actualmente, existen tecnologías que permiten analizar el conjunto completo de los cromosomas en
Nanoscope Therapeutics obtiene patente en EE. UU. para tecnología innovadora de restauración Nanoscope Therapeutics anunció la concesión de una patente en Estados Unidos para su plataforma Multi-Characteristic Opsin (MCO), una tecnología optogenética innovadora destinada a restaurar la visión en pacientes con pérdida de fotorreceptores causada por enfermedades degenerativas de la retina. La patente protege el
La retina ya no es un callejón sin salida: las terapias que pueden cambiar la retinosis pigmentaria en 2026 Compartimos la siguiente noticia facilitada por la Asociación de Castilla y León por Adriana Madrigal en InfoTecnoVisión. Un resumen de los avances más relevantes —optogenética, terapias génicas, neuroprotección y células madre— y su impacto real para
SpliceBio inicia la expansión de dosis del ensayo clínico ASTRA de fase 1/2 para SB-007, una terapia génica de doble AAV para la enfermedad de Stargardt. SpliceBio, una compañía de medicamentos genéticos en fase clínica pionera en el empalme de proteínas para abordar enfermedades causadas por mutaciones en genes grandes, anunció hoy que el primer
Nacuity Pharmaceuticals anuncia datos positivos de un ensayo clínico que evalúa NPI-001 para tratar la retinosis pigmentaria asociada al síndrome de Usher. Estos resultados proporcionan una importante validación clínica del potencial de NPI-001 para frenar la pérdida de fotorreceptores en la RP asociada con USH. Esto marca un paso fundamental en el avance de NPI-001
Del laboratorio a la terapia: El éxito del implante de microagujas abre nuevas puertas para tratar el ictus y la ceguera. Entre finales de 2018 y principios de 2019, Miguel Terol perdió súbitamente la vista víctima de una neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica, que produce esa pérdida súbita de visión por la falta de
Opus Genetics inicia el primer ensayo de terapia génica para la retinosis pigmentaria por gen MERTK Ensayo clínico para frenar la pérdida de visión en retinosis pigmentaria asociada al gen MERTK Opus Genetics ha anunciado el inicio de un ensayo clínico para probar una terapia génica destinada a pacientes con retinosis pigmentaria relacionada con el
La reforma farmacéutica de la UE da fuerza a la voz de los pacientes Las instituciones de la Unión Europea alcanzaron un acuerdo sobre la reforma de la Legislación Farmacéutica General, incorporando varias demandas históricas de la comunidad de enfermedades raras, especialmente el refuerzo de la participación de los pacientes en la toma de decisiones
